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1)  glycogen storage disease type Ⅲ
糖原累积病Ⅲ型
1.
Recent advances of clinical and genomic study of glycogen storage disease type Ⅲ;
糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
2)  Type III glycogen storage diseas
糖原累积症-Ⅲ型
1.
Background and Objective:Type III glycogen storage disease (GSD-III, MIM 232400), is a rare autosomal recessive disorder.
糖原累积症-Ⅲ型的临床和糖原脱枝酶基因突变分析 背景目的: 糖原累积症是以糖原代谢障碍为特点的一组呈高度遗传异质性的遗传代谢病;病因是催化糖原合成和分解的某些酶先天性缺陷。
3)  glycogen storage disease type Ⅱ
Ⅱ型糖原累积病
4)  glycogen storage disease
糖原累积病Ⅰ型
1.
Ultrastructural study on live tissue in a case of glycogen storage disease typeⅠ;
糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察
5)  glycogen storage disease type Ia
Ia型糖原累积病
6)  glycogen storage disease Ia
糖原累积病Ⅰa型
补充资料:粘脂质累积病Ⅰ型


粘脂质累积病Ⅰ型


一种常染色体隐性遗传性疾病。骨骼异常进展缓慢,可出现肌张力减低,共济失调及周围神经症状,年长儿可有惊厥,无角膜混浊,周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高。
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