1) Glycogen storage disease
糖原累积病
1.
Now glycogen storage diseases (GSDs), or glycogenoses, comprise at least 16 subtypes among which McArdle disease(Myophosphorylase deficiency) is an example which invovles muscle only.
目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。
2) glycogen storage disease
糖原积累病
3) glycogen storage disease type Ⅲ
糖原累积病Ⅲ型
1.
Recent advances of clinical and genomic study of glycogen storage disease type Ⅲ;
糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
4) glycogen storage disease type Ⅱ
Ⅱ型糖原累积病
5) glycogen storage disease
糖原累积病Ⅰ型
1.
Ultrastructural study on live tissue in a case of glycogen storage disease typeⅠ;
糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察
6) glycogen storage disease type Ia
Ia型糖原累积病
补充资料:糖原贮积病
糖原贮积病 glycogen storage disease 一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。又称糖原沉着症、糖原累积病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏和肌肉中 。表现为肝脏肿大,可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿,中枢神经症状包括运动障碍、智力差。确诊需依靠酶的测定。本病为常染色体隐性遗传。常见于男性,多在婴儿期发病,儿童期死亡,少数可活到成年。尚无特效疗法,主要是对症处理。 |
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