1) glycogen storage disease
糖原积累病
2) Glycogen storage disease
糖原累积病
1.
Now glycogen storage diseases (GSDs), or glycogenoses, comprise at least 16 subtypes among which McArdle disease(Myophosphorylase deficiency) is an example which invovles muscle only.
目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。
3) glycogen storage disease type Ⅲ
糖原累积病Ⅲ型
1.
Recent advances of clinical and genomic study of glycogen storage disease type Ⅲ;
糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
4) glycogen storage disease type Ⅱ
Ⅱ型糖原累积病
5) glycogen storage disease
糖原累积病Ⅰ型
1.
Ultrastructural study on live tissue in a case of glycogen storage disease typeⅠ;
糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察
6) glycogen storage disease type Ia
Ia型糖原累积病
补充资料:糖原贮积病
糖原贮积病 glycogen storage disease 一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。又称糖原沉着症、糖原累积病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏和肌肉中 。表现为肝脏肿大,可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿,中枢神经症状包括运动障碍、智力差。确诊需依靠酶的测定。本病为常染色体隐性遗传。常见于男性,多在婴儿期发病,儿童期死亡,少数可活到成年。尚无特效疗法,主要是对症处理。 |
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