1) mucopolysaccharidosis Ⅳ
黏多糖累积病Ⅳ型
2) Mucopolysaccharidosis Ⅱ
黏多糖累积病Ⅱ型
4) Mucopolysaccharidosis I
粘多糖累积病Ⅰ型
5) Mucopolysaccharidosis IH
粘多糖累积病IH型
6) glycogen storage disease type Ⅲ
糖原累积病Ⅲ型
1.
Recent advances of clinical and genomic study of glycogen storage disease type Ⅲ;
糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
补充资料：黏多糖病Ⅰ型
黏多糖病Ⅰ型
〗黏多糖病Ⅰ型】〖HT〗〖STBZ〗〓(mucopolysaccharidosis type－Ⅰ,Hurler syndrome,gargoylism
属常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。在妊娠羊水细胞内可发现异染性。羊水内可测到葡糖胺聚糖。患者尿内和组织内含有大量硫酸软骨素和乙酰肝素。患者驼背，角膜混浊，智力差，面容丑陋。X线摄片可见颅骨呈船形；胸腰椎局限性后凸，椎体前上方缺损呈鸟嘴状；肱骨短粗，髓腔增宽；尺桡骨两端变尖，骨骺相互倾斜。无有效治疗方法。畸形严重者考虑手术矫形。
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参考词条