1) multiple carboxylase deficiency
多羧酶缺乏
1.
Clinical and biochemical studies of multiple carboxylase deficiency in children;
多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究
2) pyruvate carboxylase deficiency
丙酮酸脱羧化酶缺乏
3) keto acid decarboxylase deficiency
酮酸脱羧酶缺乏症
4) pancreatin/deficiency
胰酶/缺乏
6) multiple carboxylase deficiency (MCD)
多种羧化酶缺陷病
1.
lactate, 3 hydroxyisovalerate, 3 methylcrotonylglycine and methylcitrate, which are routinely used in the diagnosis of multiple carboxylase deficiency (MCD).
本文旨在探讨乳酸、3 羟基异戊酸、甲基枸橼酸和 3 甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病 (multiplecarboxy lasedeficiency,MCD) 4个尿液标志物的气相色谱 质谱法定性和定量分析特征。
补充资料：蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏
蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏
一种遗传缺陷病。1961年由荷兰学者报道。这两种酶缺乏有可能是同在一个蛋白质上，属单基因控制。男女发病率相似。以常染色体隐性遗传可能性最大。临床表现为婴儿摄入含蔗糖或淀粉的饮食后，即出现水泻，同时体重不增，并有腹部不适或腹痛等。腹泻可转为慢性，到儿童期症状可逐渐减轻。本病的严重程度与摄入的蔗糖量有关。由于肠道细菌作用于未被吸收的糖类，从而产生了大量的乳酸，因此大便pH值低。治疗主要在食物中摒除蔗糖。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条