1) lactase deficiency
乳糖酶缺乏
1.
Relation of health and lactase deficiency situation in children aged 0～6 years;
0～6岁儿童乳糖酶缺乏的现状与健康关系的研究
2.
Lactase deficiency is worldwide disease,which can affect the population about 2/3 in the world and high up to 95%～100% in Asia.
乳糖酶缺乏(LD)是个世界性的问题,影响了全世界近2/3的人口,亚洲的患病率高达95%~100%。
2) galactokinase deficiency
半乳糖激酶缺乏症
3) lactase deficiency syndrome
乳糖酶缺乏综合征
4) galactosylceramide βgalactosidase deficiency
半乳糖神经酰胺β-半乳糖酶缺乏
5) Glucosephosphate dehydrogenase deficiency
葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏
6) Tay-Sachs disease
氨基已糖苔A酶缺乏病
补充资料：1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
通常所称半乳糖血症即指此类，最为常见。本病呈常染色体隐性遗传。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。由于此酶缺乏，前质1-磷酸半乳糖及半乳糖堆积。细胞内过多的1-磷酸半乳糖被认为是毒性物质，是引起临床症状的主要原因。婴儿出生时正常，喂奶后出现呕吐、拒食、不安、腹泻，继而肌张力低下、黄疸及肝肿大。母乳乳糖含量较高症状较重。若病婴继续摄入乳糖，可出现肝硬化、低血糖等。病儿常伴营养不良、白内障等。体格及智能障碍明显，治疗要尽早摒除半乳糖，婴儿期可用豆浆代替。经治疗白内障、肝硬化可逆转。
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参考词条