1) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺乏症
1.
Genotype and clinical characteristics of Chinese patients with nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency;
非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征
2.
The major cause of CAH is 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), which accounts for 90%～95% of all cases in most populations.
目的： 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的一种类型，属于常染色体隐性遗传性疾病。
3) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺乏
1.
Objective To evaluate the diagnosis and treatment of female pseudohermaphroditism caused by 21-hydroxylase deficiency.
目的探讨21-羟化酶缺乏(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。
4) 21 hydroxylase deficiency
21羟化酶缺陷症
1.
Objective Clinical data of 19 Chinese patients with 21 hydroxylase deficiency (21OHD) were analyzed to improve the diagnosis and treatment level.
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。
5) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺陷症
1.
Right adrenal "tumor-like" hyperplasia in an adult with 21-hydroxylase deficiency—a case report.
21-羟化酶缺陷症伴右肾上腺“瘤样”增生1例
6) nonclassic 21-hydroxylase deficiency(NCAH)
非典型性21-羟化酶缺乏症
补充资料：21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
本症是肾上腺性变态综合征的一个类型。为常染色体隐性基因突变所致的先天性家族性疾病。特点是出生后5～10天，或在较晚时为感染所激发，出现急性肾上腺危象，表现为淡漠、厌食、呕吐、腹泻、腹痛、惊厥、虚脱，可突然死亡。严重失水者皮肤微黑似Addison病。患儿可表现为女性假两性畸形，男性性早熟。血钾高、血钠低，尿17-酮固醇和孕三醇排出增加。心电图示高钾T波。治疗予以肾上腺皮质激素及补充钠盐，肾上腺危象时加用去氧皮质酮2mg肌注。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条