1) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺乏
1.
Objective To evaluate the diagnosis and treatment of female pseudohermaphroditism caused by 21-hydroxylase deficiency.
目的探讨21-羟化酶缺乏(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。
2) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺乏症
1.
Genotype and clinical characteristics of Chinese patients with nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency;
非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征
2.
The major cause of CAH is 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), which accounts for 90%～95% of all cases in most populations.
目的： 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的一种类型，属于常染色体隐性遗传性疾病。
4) nonclassic 21-hydroxylase deficiency(NCAH)
非典型性21-羟化酶缺乏症
5) 21 hydroxylase deficiency
21羟化酶缺陷症
1.
Objective Clinical data of 19 Chinese patients with 21 hydroxylase deficiency (21OHD) were analyzed to improve the diagnosis and treatment level.
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。
6) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺陷症
1.
Right adrenal "tumor-like" hyperplasia in an adult with 21-hydroxylase deficiency—a case report.
21-羟化酶缺陷症伴右肾上腺“瘤样”增生1例
补充资料：21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
本症是肾上腺性变态综合征的一个类型。为常染色体隐性基因突变所致的先天性家族性疾病。特点是出生后5～10天，或在较晚时为感染所激发，出现急性肾上腺危象，表现为淡漠、厌食、呕吐、腹泻、腹痛、惊厥、虚脱，可突然死亡。严重失水者皮肤微黑似Addison病。患儿可表现为女性假两性畸形，男性性早熟。血钾高、血钠低，尿17-酮固醇和孕三醇排出增加。心电图示高钾T波。治疗予以肾上腺皮质激素及补充钠盐，肾上腺危象时加用去氧皮质酮2mg肌注。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条