补充资料：21羟化酶缺乏症

21羟化酶缺乏症


　　病名。先天性肾上腺性异常综合征类型之一。是由于21-羟化酶缺陷而引起的性征异常及其他表现的一种综合征。本征占先天性肾上腺性征异常的95%，临床上可分为两个亚型单纯男性化型和失盐型。两者临床表现有所不同。单纯男性化型，女性婴儿出现“女性假两性畸形”。如果肾上腺皮质雄激素作用在胎儿3个月以后、5个月以前发生，一般此时性腺和生殖道已经很好分化发育，而阴道和尿道正在形成，所以患儿具有卵巢、输卵管、子宫及阴道，但外生殖器异常比较明显，大阴唇肥大、状如阴囊，小阴唇萎缩，阴蒂肥大很像男孩阴茎，其根部有泌尿生殖窦口，缺乏睾丸，易被误诊为尿道下裂、隐睾症。阴道及尿道均开口于泌尿生殖窦的深部，外生殖器只有一个开口。如在胎儿5个月后发病，则只有阴蒂增大，而阴道和尿道有各自的开口。出生后过多的雄激素作用，可见男性化第二性征的过早出现，表现为数年后患儿生长速度比正常人快，体重明显增加，皮肤粗厚，肌肉发达，月经不来潮，卵巢、子宫都不发育，音调低沉。因骨骺融合过早，病人最后显得矮小；男性患儿出生后阴茎较大，1～2岁起可发生“早熟性生殖器巨大畸形”，阴茎易勃起，但睾丸小，成为矮小宽肩、肌肉发达的矮子成人，被称为“小大力士”身型。此外，因ACTH和促黑色素细胞激素分泌增多，也有认为同时有黑色素细胞刺激素的增多，患者生后不给予治疗，则皮肤、黏膜往往出现色素加深。男性化伴失盐型，除上述男性化表现外，还有患儿出生后即出现呕吐、腹泻、拒食、脱水等症状，有高血钾、低血钠、低血氯等电解质紊乱倾向，血压偏低，有类似阿狄森病样表现，当处于应激状态时，易发生虚脱或皮质危象，有低血糖发作，对胰岛素特别敏感，并可能发生休克，有些病例，由于循环衰竭导致突然死亡。本征实验室检查可见：血尿17-酮类固醇显著升高，皮质醇、醛固酮及17-羟皮质类固醇偏低；尿孕三醇显著升高；地塞米松抑制试验，显示尿17-酮类固醇及孕三醇显著减少；ACTH兴奋试验不能增加17-羟皮质类固醇和血浆皮质醇的分泌，而尿17-酮类固醇及孕三醇则显著增多；血清电解质低血钠、低血氯、高血钾；还可做睾丸活检、精液检查、子宫内膜检查、阴道涂片检查、基础体温等。治疗详见先天性肾上腺性异常综合征。
　　

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