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1)  Biotinidase deficiency
生物素酶缺乏
2)  Vitamin A deficiency
维生素A缺乏
1.
Effects of vitamin A deficiency on growth and development of female rats;
维生素A缺乏对雌性大鼠生长发育及胚胎影响
2.
Criteria for evaluation of conjunctival impression cytology (CIC) in early screening of vitamin A deficiency;
眼结膜印迹细胞法在维生素A缺乏早期筛查中评价标准的探讨
3.
Effects of vitamin A deficiency and its supplementation on tibial growth in rats;
孕期和生后维生素A缺乏及干预对幼鼠胫骨生长的影响
3)  avitaminose
维生素缺乏
4)  growth hormone deficiency
生长激素缺乏
1.
Use of cranial MRI in children with growth hormone deficiency
磁共振成像在生长激素缺乏症中的应用
2.
Objective To study the relationship between the clinical manifestations and changes of pituitary magnetic resonance imaging(MRI) in short stature children with growth hormone deficiency(GHD).
目的研究生长激素缺乏(GHD)矮小儿童临床表现与垂体MRI之间的关系。
5)  Vitamin K1 deficiency
维生素K1缺乏
6)  growth hormone deficiency
生长激素缺乏症
1.
The clinical application of IGF-1 and IGFBP-3 in the diagnosis and therapeutic effect judging of growth hormone deficiency in children;
IGF-1、IGFBP-3在儿童生长激素缺乏症诊断和疗效判断中的应用
2.
MRI of the pituitary in patients with growth hormone deficiency
生长激素缺乏症患儿垂体MRI检查的临床应用价值
3.
Objectives To explore the pattern of early catch-up growth of children with partial growth hormone deficiency(pGHD),following rhGH treatment.
目的探讨部分性生长激素缺乏症(pGHD)患儿在重组人生长激素(rhGH)治疗后早期追赶性生长的规律。
补充资料:蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏


蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏


一种遗传缺陷病。1961年由荷兰学者报道。这两种酶缺乏有可能是同在一个蛋白质上,属单基因控制。男女发病率相似。以常染色体隐性遗传可能性最大。临床表现为婴儿摄入含蔗糖或淀粉的饮食后,即出现水泻,同时体重不增,并有腹部不适或腹痛等。腹泻可转为慢性,到儿童期症状可逐渐减轻。本病的严重程度与摄入的蔗糖量有关。由于肠道细菌作用于未被吸收的糖类,从而产生了大量的乳酸,因此大便pH值低。治疗主要在食物中摒除蔗糖。
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