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1)  Duchenne muscular dystrophy
Duchenne肌营养不良
1.
Objective:To identify whether two female individuals in a pedigree with Duchenne muscular dystrophy carried disease-causing gene using linkage analysis.
目的对1临床诊断为Duchenne肌营养不良家系中两名女性个体进行连锁分析,以确定她们是否为Duchenne肌营养不良致病基因携带者。
2.
Duchenne muscular dystrophy(DMD) is one of the most common X-linked neuromuscular genetic disease due to the absence of functional dystrophin at the muscle cell membrane.
Duchenne肌营养不良(DMD)为X连锁常见的神经肌肉遗传病之一,由于骨骼肌肌膜上的抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失引起。
3.
Prenatal Gene Diagnosis for the Duchenne Muscular Dystrophy Risk Fetus by Molecule Markers
目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术。
2)  Duchenne muscular dystrophy
Duchenne型肌营养不良
1.
In this article,the procedures and techniques of PGD for Duchenne muscular dystrophy are summarized,and a discussion will be developed on the existing problems,solutions and its application prospects.
总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论。
3)  Duchenne muscular dystrophy
Duchenne肌营养不良症
1.
Objective To detect the disease-causing point mutations in the dystrophin gene of Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients.
目的检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的致病点突变。
2.
Objective To observe dystrophin and utrophin expression in muscle tissues of Duchenne muscular dystrophy(DMD)mouse model(dko mouse)after having been treated with bone marrow mesenchymal stem cells(MSC)transplantation.
目的观察骨髓间质干细胞(MSC)移植治疗Duchenne肌营养不良症(DMD)动物模型dko小鼠后肌组织dystrophin/utrophin的表达情况。
4)  D/B MD
Duchenne/Becker肌营养不良
1.
Objective The muscular injuries in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy(D/B MD) may be shown by electron microscopy.
目的探讨Duchenne/Becker肌营养不良(D/BMD)患儿肌细胞损伤的特征性超微结构改变。
5)  Duchenne muscular dystrophy
Duchenne型肌营养不良症
1.
Cell therapy for Duchenne muscular dystrophy;
Duchenne型肌营养不良症的细胞治疗
2.
Research advance of stem cell transplantation in curing Duchenne muscular dystrophy;
干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展
3.
Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by CT;
Duchenne型肌营养不良症的CT诊断研究
6)  Duchenne and Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)
Duchenne型/Becker型肌营养不良
补充资料:眼肌型进行性肌营养不良


眼肌型进行性肌营养不良


又称Kilon与Nevin型"肌营养不良。散发,呈常染色体显性遗传。20岁左右起病。缓慢进展的二侧眼睑下垂,眼球运动障碍,导致眼球固定。诊断较困难,若同时伴有肢体近端肌或口周部肌病症者,有助诊断。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条