1) Muscular dystrophy
肌营养不良
1.
Gene detection of duchenne's muscular dystrophy for four patients and clinical analysis;
4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析
2.
Expression of tissue ACE,AT1 receptor and TGF-β1 in muscular dystrophy;
ACE、AT1受体及TGF-β1在肌营养不良中的表达
3.
Expressions of connective tissue growth factor and transforming growth factor-β1 in progressive muscular dystrophy and their relationship with muscle fibrosis;
CTGF和TGF-β1在进行性肌营养不良中的表达及与肌肉纤维化的关系
3) Duchenne muscular dystrophy
肌营养不良症
1.
Methods A Duchenne muscular dystrophy (DMD) patient with exons 45-54 deletion has been substantiated by PCR amplification of the exons.
方法先以外显子PCR反应检测证实1例杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者第45 ~54外显子缺失,然后在第44和第54内含子上用PCR步移方法寻找断裂位点,最后用靠近断裂位点处设计的引物,以PCR法直接扩增dystrophin基因的缺失连接片段并测序,测序结果和正常内含子序列作对比分析。
4) Duchenne muscular dystrophy(DMD)
杜兴肌营养不良
1.
This article reviews the nonsense mutation and the genetic disease caused by it,progress on new therapeutic drugs for this genetic disease,PTC124 and its mechanism of action and pharmacodynamics in treating Duchenne muscular dystrophy(DMD) and cystic fibrosis in mice.
文章综述了无义突变及其引起的遗传性疾病,治疗这类疾病新药的发展,PTC124及其作用机制以及对杜兴肌营养不良和囊性纤维变性等的药效学研究进展。
5) Duchenne muscular dystrophy
Duchenne型肌营养不良
1.
In this article,the procedures and techniques of PGD for Duchenne muscular dystrophy are summarized,and a discussion will be developed on the existing problems,solutions and its application prospects.
总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论。
6) Dystrophin
肌营养不良蛋白
1.
ResultsDystrophin was detectable in muscle from normal individual of twins and absent in muscle from individual of tw.
[目的]假肥大肌营养不良是男性最常见的X-连锁隐性遗传病,而肌营养不良蛋白(dystrophin)在DMD患者肌细胞上的表达异常是导致该病发生的最根本的病理生理机制。
补充资料：进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症
一种原发于肌肉的遗传性变性疾病。病因尚不完全明确。临床上主要表现为受累肌群无力、萎缩或假性肥大，无其它神经元性运动、感觉障碍。肌电图检查在主动收缩时为干扰型。尿肌酸排出增加，肌酐排出减少。血清某些酶增高。根据受累肌群分布、遗传型式、起病年龄、病程与预后，分成下列类型：假胞大型、面-肩-肱型、肢带型、肩腓型、远端型、眼型、眼-咽型与先天型。本病迄今尚无特殊治疗，曾试用肌醇，同化激素等，但均未证实能阻止疾病的发展。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条