1) 11 beta-hydroxylase deficiency
11β-羟化酶缺陷症
1.
Clinical characteristics and treatment of 11 beta-hydroxylase deficiency-report of 9 cases and literature review;
11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析
2) 21 hydroxylase deficiency
21羟化酶缺陷症
1.
Objective Clinical data of 19 Chinese patients with 21 hydroxylase deficiency (21OHD) were analyzed to improve the diagnosis and treatment level.
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。
3) 17α-Hydroxylase Deficiency
17α-羟化酶缺陷症
1.
Clinical Analysis for 9 Patients with 17α-Hydroxylase Deficiency;
17α-羟化酶缺陷症的九例临床分析
4) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺陷症
1.
Right adrenal "tumor-like" hyperplasia in an adult with 21-hydroxylase deficiency—a case report.
21-羟化酶缺陷症伴右肾上腺“瘤样”增生1例
5) 17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症
1.
Objective To analyze the clinical and genetic characteristics of 10 Chinese patients with 17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency (17OHD).
目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。
2.
17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency (17OHD) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by severe hypertension,hypokalemia,sexual infantilism in female, primary amenorrhea, and pseudo hermaphroditism in male.
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。
6) P450c17 enzyme
17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
补充资料：11β羟化酶缺乏症
11β羟化酶缺乏症
病名。先天性肾上腺性异常综合征类型之一。指因11-β羟化酶缺乏而引起的雄激素过多表现，以男性性早熟、女性假两性畸形、高血压等症为主的一组综合征。其雄激素过多表现、实验室检查与21-羟化酶缺乏症一样(详见该条)，但其还可导致特征性高血压，即男性性早熟、女性假两性畸形与高血压并存，肾上腺皮质功能减退危象一般不发生，其高血压特点为当使用糖皮质激素治疗后，能使之下降，停药后又可复升。实验室检查可见：尿中去氧皮质酮、17-酮类固醇、四氢11-去氧皮质醇大量增加，血浆皮质醇、尿醛固酮含量减少，血钾低、血钠升高，低钾性碱中毒。其治可详见先天性肾上腺性异常综合征条。
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参考词条