2) pancreatin/deficiency
胰酶/缺乏
3) multiple carboxylase deficiency
多羧酶缺乏
1.
Clinical and biochemical studies of multiple carboxylase deficiency in children;
多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究
4) lactase deficiency
乳糖酶缺乏
1.
Relation of health and lactase deficiency situation in children aged 0～6 years;
0～6岁儿童乳糖酶缺乏的现状与健康关系的研究
2.
Lactase deficiency is worldwide disease,which can affect the population about 2/3 in the world and high up to 95%～100% in Asia.
乳糖酶缺乏(LD)是个世界性的问题,影响了全世界近2/3的人口,亚洲的患病率高达95%~100%。
5) brancher deficiency
分支酶缺乏
6) Glycerol kinase deficiency
甘油激酶缺乏症
1.
Glycerol kinase deficiency (GKD), a rare X-linked recessive disorder, is classified into two types: isolated and complex.
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。
补充资料：11β羟化酶缺乏症
11β羟化酶缺乏症
病名。先天性肾上腺性异常综合征类型之一。指因11-β羟化酶缺乏而引起的雄激素过多表现，以男性性早熟、女性假两性畸形、高血压等症为主的一组综合征。其雄激素过多表现、实验室检查与21-羟化酶缺乏症一样(详见该条)，但其还可导致特征性高血压，即男性性早熟、女性假两性畸形与高血压并存，肾上腺皮质功能减退危象一般不发生，其高血压特点为当使用糖皮质激素治疗后，能使之下降，停药后又可复升。实验室检查可见：尿中去氧皮质酮、17-酮类固醇、四氢11-去氧皮质醇大量增加，血浆皮质醇、尿醛固酮含量减少，血钾低、血钠升高，低钾性碱中毒。其治可详见先天性肾上腺性异常综合征条。
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参考词条