1) keto acid decarboxylase deficiency
酮酸脱羧酶缺乏症
2) pyruvate carboxylase deficiency
丙酮酸脱羧化酶缺乏
3) pyruvate dehydrogenase complex deficiency
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
4) myoadenylate deaminase deficiency
肌腺苷酸脱氨酶缺乏症
6) arginase deficiency
精氨酸酶缺乏症
补充资料：17酮类固醇还原酶缺乏症
17酮类固醇还原酶缺乏症
病名。系男性假两性畸形中睾丸激素合成缺陷的一种类型。因睾酮生成障碍，外生殖器可完全女性化，可有一浅的阴道，但无子宫。患者被当作女孩抚养，一般至青春期误认为有原发性闭经等症状来妇科检查时始被发现。可能是常染色体显性遗传病。一般进行睾丸切除术，同时用雌激素替代疗法。
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参考词条