1) isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency
异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏症
2) multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency
多个脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症
3) isovaleryl-CoA dehydrogenase
异戊酰辅酸A脱氢酶
4) Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD) deficiency
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
补充资料:3β羟类固醇脱氢酶缺乏症
3β羟类固醇脱氢酶缺乏症
病名。亦称Δ5-3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症。为先天性肾上腺皮质增生的一种类型,较少见。此酶缺乏,醛固酮、氢化可的松和雄酮的合成均受阻,表现为肾上腺皮质功能不全。在睾丸亦由于睾酮分泌障碍表现为功能低下。呈男性假两性畸形,患儿几乎都有隐睾、阴囊分裂和不同程度的尿道下裂。受累儿童多在出生后不久就出现明显的失盐症状。可采用激素疗法及手术治疗
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