1) 3-ketothiolase deficiency
3-酮硫解酶缺乏症
2) 3-ketothiolase
3-酮硫解酶
3) keto acid decarboxylase deficiency
酮酸脱羧酶缺乏症
4) 3-ketoacyl-CoA thiolase
3-酮脂酰辅酶A硫解酶
5) 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症
6) Beri-beri(thiamine deficiency)
硫胺(VitB1)缺乏症
补充资料：17酮类固醇还原酶缺乏症
17酮类固醇还原酶缺乏症
病名。系男性假两性畸形中睾丸激素合成缺陷的一种类型。因睾酮生成障碍，外生殖器可完全女性化，可有一浅的阴道，但无子宫。患者被当作女孩抚养，一般至青春期误认为有原发性闭经等症状来妇科检查时始被发现。可能是常染色体显性遗传病。一般进行睾丸切除术，同时用雌激素替代疗法。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
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