1) Y-linked inheritance/autosomal dominant
Y-连锁遗传/常染色体显性
2) autosomal dominant inheritance
常染色体显性遗传
1.
Most cases of this disease are proved to be autosomal dominant inheritance.
多囊卵巢综合征是女性常见病和多发病,其发生主要受遗传控制,多数证实本病是常染色体显性遗传,一些基因位点已被提出,包括CYP11A、胰岛素基因以及胰岛素受体附近区域,研究较为深入的是胰岛素受体附近区域,已被两项独立研究证实,但是位于染色体19P13。
2.
According to genetic analysis, this disease is caused by autosomal dominant inheritance.
经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。
3.
they are autosomal dominant inheritance,autosomal recessive inheriance,x-linked dominant inheritance,x-linked recessive inheritance,holandric inheritance,that is Y-linked inheritance,sex-influenced inheritance,sex-limited inheritance,and etc.
人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传 ,常染色体隐性遗传 ;X伴性显性遗传 ,X伴性隐性遗传 ,Y伴性遗传 ;从性遗传和限性遗传等。
3) autosomal dominant
常染色体显性遗传
1.
Relationship between genotype and phenotype of autosomal dominant polycystic kidney disease;
常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系
2.
Progress in the research of disease genes in autosomal dominant retinitis pigmentosa;
常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因的研究进展
3.
To screen mutation hot spots in two Chinese autosomal dominant con-genital cataract pedigrees.
【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。
4) autosomal dominant inherited disease
常染色体显性遗传病
1.
Background and objective: Neurofibromatosis, also called Multiple Neurofibroma, is an autosomal dominant inherited disease with multi-system injured because of nervous crest cells disdifferentiation.
背景和目的: 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称多发性神经纤维瘤,是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病。
5) autosomal dominant retinitis pigmentosa
常染色体显性遗传视网膜色素变性
1.
Objective To detect mutation in the rhodopsin gene ( RHO ) in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP).
目的 确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。
6) Ylinkage
Y染色体连锁
补充资料：连锁遗传
位于同一染色体上的各个基因所决定的各个性状彼此伴随遗传的现象。是继G.J.孟德尔所揭示的两个基本遗传规律后的第3个基本遗传规律。
连锁遗传现象是W.贝特森和R.C.庞尼特于1906年在香碗豆 (Lathyrus odoratus)杂交试验中发现的。T.H.摩尔根等根据果蝇（Drosophila melanogaster）试验(1910)的结果，逐渐形成了较完整的连锁遗传学说。其要点为：同一染色体上载有许多基因，呈直线排列，相互连锁构成 1个连锁群。某生物有多少对染色体就有多少个连锁群；位于不同染色体上的基因所控制的性状之间表现独立遗传的关系；连锁遗传的基因可以通过非姊妹染色单体间的交换而重组。交换是指来自双亲的一对同源染色体在减数分裂的粗线期至双线期，非姊妹染色单体在对应位点上发生断裂和交互重接的过程。
连锁遗传普遍存在于真核生物和原核生物。例如使玉米子粒糊粉层成为有色的基因 C为无色基因 c的显性，使子粒胚乳饱满发育的基因Sh为凹陷不饱满基因sh的显性。将使有色、饱满的(CCShSh)与无色、凹陷的(ccshsh)两个纯合亲本杂交,F1(CcShsh)再与无色、凹陷(ccshsh)的亲本回交（测交）,产生 8368粒测交子粒（它们虽然长在F1果穗上,但实际上已是测交子代Ft）,其中有4032粒是有色、饱满的，4035粒是无色、凹陷的，两者分别与双亲的子粒性状相似;另有149粒是有色、凹陷的,152粒是无色、饱满的，两者都属于双亲子粒性状的重组型。所以F1测交产生的亲型测交子代为[(4032+4035)/8368]×100=96.4％，重组型测交子代为[(149+152)/8368]×100=3.6％。出现以上杂交和测交结果的机制是:①测交后代中亲型出现的频率多达96.4％，说明亲本之一的 C与Sh在从亲代对测交子代的传递过程中有伴随不分的趋势，亲本之二的 c和sh也表现同样的趋势。造成这种趋势的原因在于 C-c和Sh-sh两对基因是在1对同源染色体的不同位点上；前一亲本的基因型为,后一亲本的基因型为，因而F1的基因型为。照理,F1要产生CSh和csh两种亲型配子,它们与测交亲本的csh配子受精结合,会出现和两种与双亲表型一样的测交子代。②测交后代中出现3.6％的重组型个体,是因为F1的少数孢母细胞在产生配子的减数分裂过程中,这对染色体在C-c和Sh-sh之间发生了非姊妹染色单体的交换,从而产生Csh和cSH两种重组型配子,它们与测交亲本的csh配子受精结合，产生和两种重组型测交子代。交换发生的过程是：
如图所示，F1的某一孢母细胞内，C-c与Sh-sh之间，如果发生非姊妹染色单体的交换，可产生50％重组型配子和50％亲型配子。既然上述测交子代中的两种重组型子粒只占3.6％,说明F1所产生的两种重组型配子(Csh和cSH)也是3.6％,换言之，F1有2×3.6％的孢母细胞，交换正好发生在 C-c与Sh-sh之间。
在使F1与隐性纯合体测交的情况下，F1产生配子时的交换率（交换值）与测交子代表型的重组率(重组值)是完全一致的。当F1的全部孢母细胞的交换都发生在某2对连锁基因的连锁区之内时,重组率为50％；当F1的全部孢母细胞的交换都发生在某 2对连锁基因的连锁区之外时,重组率为0。但这两种极端的情形都很少发生，所以重组率总是大于0和小于 50％。连锁基因在染色体上的位点相距越远,则在它们之间发生交换的机率越大,重组率就趋向高值；反之就趋向低值。所以遗传学中就以某2个连锁基因之间重组值的大小,表示它们之间相对距离的远近，并据此绘制连锁遗传图谱。如C-c和Sh-sh是在玉米第9染色体的短臂上,决定玉米子实为非糯质的基因(WX)和糯质的基因(wX)与C-c和Sh-sh也是连锁的，其重组率分别为22.3％和18.7％,所以三者在第9染色体上的连锁遗传图谱是：
连锁遗传的研究证实了基因在染色体上是按一定顺序和距离排列的,通过基因的交换,丰富了亲本遗传物质重组的内容，为生物进化过程中的选择创造了条件。在杂交育种工作中，如果所涉及的基因具有连锁遗传的关系，可根据其交换值的大小预测重组基因型出现的频率。为使杂种后代中能出现较多的理想类型，必须根据重组率的大小，确定杂种群体的种植规模。还可利用性状连锁的关系，根据一个性状的表现，对另一些性状进行选择或淘汰。
连锁遗传现象是W.贝特森和R.C.庞尼特于1906年在香碗豆 (Lathyrus odoratus)杂交试验中发现的。T.H.摩尔根等根据果蝇（Drosophila melanogaster）试验(1910)的结果，逐渐形成了较完整的连锁遗传学说。其要点为：同一染色体上载有许多基因，呈直线排列，相互连锁构成 1个连锁群。某生物有多少对染色体就有多少个连锁群；位于不同染色体上的基因所控制的性状之间表现独立遗传的关系；连锁遗传的基因可以通过非姊妹染色单体间的交换而重组。交换是指来自双亲的一对同源染色体在减数分裂的粗线期至双线期，非姊妹染色单体在对应位点上发生断裂和交互重接的过程。
连锁遗传普遍存在于真核生物和原核生物。例如使玉米子粒糊粉层成为有色的基因 C为无色基因 c的显性，使子粒胚乳饱满发育的基因Sh为凹陷不饱满基因sh的显性。将使有色、饱满的(CCShSh)与无色、凹陷的(ccshsh)两个纯合亲本杂交,F1(CcShsh)再与无色、凹陷(ccshsh)的亲本回交（测交）,产生 8368粒测交子粒（它们虽然长在F1果穗上,但实际上已是测交子代Ft）,其中有4032粒是有色、饱满的，4035粒是无色、凹陷的，两者分别与双亲的子粒性状相似;另有149粒是有色、凹陷的,152粒是无色、饱满的，两者都属于双亲子粒性状的重组型。所以F1测交产生的亲型测交子代为[(4032+4035)/8368]×100=96.4％，重组型测交子代为[(149+152)/8368]×100=3.6％。出现以上杂交和测交结果的机制是:①测交后代中亲型出现的频率多达96.4％，说明亲本之一的 C与Sh在从亲代对测交子代的传递过程中有伴随不分的趋势，亲本之二的 c和sh也表现同样的趋势。造成这种趋势的原因在于 C-c和Sh-sh两对基因是在1对同源染色体的不同位点上；前一亲本的基因型为,后一亲本的基因型为，因而F1的基因型为。照理,F1要产生CSh和csh两种亲型配子,它们与测交亲本的csh配子受精结合,会出现和两种与双亲表型一样的测交子代。②测交后代中出现3.6％的重组型个体,是因为F1的少数孢母细胞在产生配子的减数分裂过程中,这对染色体在C-c和Sh-sh之间发生了非姊妹染色单体的交换,从而产生Csh和cSH两种重组型配子,它们与测交亲本的csh配子受精结合，产生和两种重组型测交子代。交换发生的过程是：
如图所示，F1的某一孢母细胞内，C-c与Sh-sh之间，如果发生非姊妹染色单体的交换，可产生50％重组型配子和50％亲型配子。既然上述测交子代中的两种重组型子粒只占3.6％,说明F1所产生的两种重组型配子(Csh和cSH)也是3.6％,换言之，F1有2×3.6％的孢母细胞，交换正好发生在 C-c与Sh-sh之间。
在使F1与隐性纯合体测交的情况下，F1产生配子时的交换率（交换值）与测交子代表型的重组率(重组值)是完全一致的。当F1的全部孢母细胞的交换都发生在某2对连锁基因的连锁区之内时,重组率为50％；当F1的全部孢母细胞的交换都发生在某 2对连锁基因的连锁区之外时,重组率为0。但这两种极端的情形都很少发生，所以重组率总是大于0和小于 50％。连锁基因在染色体上的位点相距越远,则在它们之间发生交换的机率越大,重组率就趋向高值；反之就趋向低值。所以遗传学中就以某2个连锁基因之间重组值的大小,表示它们之间相对距离的远近，并据此绘制连锁遗传图谱。如C-c和Sh-sh是在玉米第9染色体的短臂上,决定玉米子实为非糯质的基因(WX)和糯质的基因(wX)与C-c和Sh-sh也是连锁的，其重组率分别为22.3％和18.7％,所以三者在第9染色体上的连锁遗传图谱是：
连锁遗传的研究证实了基因在染色体上是按一定顺序和距离排列的,通过基因的交换,丰富了亲本遗传物质重组的内容，为生物进化过程中的选择创造了条件。在杂交育种工作中，如果所涉及的基因具有连锁遗传的关系，可根据其交换值的大小预测重组基因型出现的频率。为使杂种后代中能出现较多的理想类型，必须根据重组率的大小，确定杂种群体的种植规模。还可利用性状连锁的关系，根据一个性状的表现，对另一些性状进行选择或淘汰。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条