1) DFNA
常染色体显性遗传非综合征性耳聋
2) autosomal-dominant non-syndrome deafness
常染色体显性遗传非综合征型耳聋
1.
Mapping of gene underlying autosomal-dominant non-syndrome deafness;
常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究
5) nonsyndromic inherited hearing loss
非综合征型遗传性耳聋
补充资料:性染色体综合征
性染色体综合征
病名。亦称性染色体疾病、性分化异常综合征。指由于性染色体异常而引起的疾病,其发病原因,是由于精子、卵子形成过程中或受精卵卵裂时,性染色体可因理化因素或病毒感染等而发生数目异常(主要由于染色体不分离)或结构异常(主要由于染色体断裂),出现单体型、多体型、非整倍体及嵌合缺失、易位等臂或环型而致。本征有多种类型,其临床表现也有所不同,临床常见的有:特纳综合征、X-三体综合征、先天性睾丸发育不全症、XXXY综合征、YY综合征、XXXXY综合征、XYYY综合征、真两性畸形、48,XXYY综合征等。详见各条。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条