1) autosomal dominant disorder
常染色体显性遗传性病变
2) autosomal dominant inherited disease
常染色体显性遗传病
1.
Background and objective: Neurofibromatosis, also called Multiple Neurofibroma, is an autosomal dominant inherited disease with multi-system injured because of nervous crest cells disdifferentiation.
背景和目的: 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称多发性神经纤维瘤,是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病。
3) autosomal dominant retinitis pigmentosa
常染色体显性遗传视网膜色素变性
1.
Objective To detect mutation in the rhodopsin gene ( RHO ) in a Chinese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP).
目的 确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。
4) autosomal dominant polycystic kidney disease
常染色体显性遗传性多囊肾病
1.
Objective:To observe the clinical effect of laparoscopic renal cyst decortication in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.
目的:观察经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的临床效果。
5) autosomal dominant inheritance
常染色体显性遗传
1.
Most cases of this disease are proved to be autosomal dominant inheritance.
多囊卵巢综合征是女性常见病和多发病,其发生主要受遗传控制,多数证实本病是常染色体显性遗传,一些基因位点已被提出,包括CYP11A、胰岛素基因以及胰岛素受体附近区域,研究较为深入的是胰岛素受体附近区域,已被两项独立研究证实,但是位于染色体19P13。
2.
According to genetic analysis, this disease is caused by autosomal dominant inheritance.
经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。
3.
they are autosomal dominant inheritance,autosomal recessive inheriance,x-linked dominant inheritance,x-linked recessive inheritance,holandric inheritance,that is Y-linked inheritance,sex-influenced inheritance,sex-limited inheritance,and etc.
人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传 ,常染色体隐性遗传 ;X伴性显性遗传 ,X伴性隐性遗传 ,Y伴性遗传 ;从性遗传和限性遗传等。
6) autosomal dominant
常染色体显性遗传
1.
Relationship between genotype and phenotype of autosomal dominant polycystic kidney disease;
常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系
2.
Progress in the research of disease genes in autosomal dominant retinitis pigmentosa;
常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因的研究进展
3.
To screen mutation hot spots in two Chinese autosomal dominant con-genital cataract pedigrees.
【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。
补充资料：X-性链显性遗传
X-性链显性遗传
病 名。即遗传的显性等位基因在性染色体X上。此种遗传比较少见。在女 性 病人中可遗传于两性子代，发病率占50%，子代女性又可遗传于子代的50%。而男性病人，只 有 子代女性患病，子代男性不发病。女性总发病数为男性两倍。此种病可见于红细胞抗原Xga 血 清、α2巨球蛋白抗原Xm、维生素D不吸收性(低磷性)佝偻病等。可对症治疗。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条