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1)  autosomal dominant polycystic kidney disease
常染色体显性遗传性多囊肾病
1.
Objective:To observe the clinical effect of laparoscopic renal cyst decortication in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.
目的:观察经后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的临床效果。
2)  nucleoporin 155 gene
常染色体显性遗传型多囊肾病基因1
3)  autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
常染色体显性遗传型多囊肾病
4)  Autosomal dominant polycystic kidney disease
常染色体显性多囊肾病
1.
A Chinese autosomal dominant polycystic kidney disease family probably related to?PKD2 gene;
一个可能与PKD2基因连锁的常染色体显性多囊肾病家系
2.
We combined two dimensional liquid chromatography—tandem mass spectrometry (2D LC-MS/MS) with the method of isotope-coded affinity tag (ICAT) to do comparative analysis between the proteomes of urine, serum and cells from ADPKD patients and normal controls, aiming to find as many proteins as possible which get involved in the pathogenesis of Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD).
为尽可能多地寻找与常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)发病相关的蛋白质,我们采用同位素编码的亲和标签技术与二维液相色谱-串联质谱相结合的定量比较蛋白组学方法分别对ADPKD患者与正常成人尿液、血清蛋白质组样品,以及囊肿衬里上皮细胞与正常肾小管上皮细胞的蛋白质组样品进行比较。
3.
Objective:To observe the expression of epidermal growth factor(EGF)and its receptor(EGFR)in the body fluids and renal tissues of rats with autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD)and to explore their roles in the development of the disease.
目的:观察常染色体显性多囊肾病大鼠体液及肾脏组织中表皮生长因子(EGF)及其受体(EGFR)的表达,探讨二者在多囊肾病发病过程中的作用。
5)  ADPKD
常染色体显性多囊肾病
1.
Objective: To investigate the role of celecoxib in the treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD).
目的:研究特异性环氧化酶-2抑制剂塞来昔布治疗类似良性肿瘤的常染色体显性多囊肾病(ADPKD),以阐明该药具有良好的治疗作用。
6)  autosomal recessive polycystic kidney disease
常染色体隐性遗传多囊肾病
1.
68%)including 16 cases of autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD)(34.
包括常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)16例(34。
补充资料:常染色体显性遗传病


常染色体显性遗传病


  病名。单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。常染色体显性遗传病的特征 是:①每代都有患者出现,在连续世代中呈垂直分布。②遗传无性别差异,男女受累机会相 同。③双亲中有一患者,则子代中发病几率为50%,若双亲均为患者则子代中发病率为75%。 ④患者子代中正常者,则其不携带致病基因。⑤患者的双亲中必有患者,除非病性轻微未被 发现或患者系新的基因突变所致。常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。①软骨发育 不全,其主要特征为四肢短小畸形,可能系遗传性侏儒症中最常见的类型。因长骨骺端软骨 细胞形成障碍,影响骨的长度,但骨的宽度仍然增长,而导致四肢短小,侏儒体型。出生时 即呈现四肢短而粗,躯干相对较长;手指短而粗,各指长度相仿,两手下垂不过髋关节;儿 童期或成年后头部明显过大,前额突出,马鞍鼻,颏部大而前突。此外,尚有腰椎前凸或驼 背,两下肢内弯,步态摇摆,X线检查长骨变短,弯曲,两端膨大,头颅和前盆均具特征。 患者智力及生殖功能正常。女性患者妊娠后,因骨盆狭窄需剖宫分娩。本症为常染色体显性 遗传,故子代中有半数发病机会,但有相当一部分患者为基因突变所致。有人认为此基因突 变 与父龄过高有关。若患者为纯合子,则有双倍的基因效应,常可致死。超声和X线检查可做 产前诊断。②蜘蛛脚样指综合征,其特征为肢体过长,眼病和心血管异常。因长骨过度生长 而呈身材细长体型,上下段比例失常,四肢长,尤其指、趾细长;肋骨异常呈漏斗胸;肌肉 发育差,皮下脂肪少,关节松弛;晶状体异位或重度近视;主动脉瓣关闭不全或主动脉瘤。 主动脉瘤破裂是早亡的主要原因,妊娠增加主动脉破裂的危险,尤其在分娩前后,虽无主动 脉瘤,但妊娠后亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传,但有时轻症者表现不 典型而又无其他重症亲属可见时,则轻度患者无法确诊,咨询中发生困难。③多发性神经纤 维瘤病,本病为神经外胚层的病变,皮肤上有黄棕色的色素斑为典型的特殊体征,呈卵圆形 或环状不一,直径为1~5cm;还常伴有皮肤神经纤维瘤,呈多发性,较小,质柔软,稀 疏 分布,大的神经纤维瘤常在外周神经或神经根上,可导致脊柱畸形。中枢神经系统的神经纤 维瘤最常累及听神经,若有弥漫性病变则伴有轻度智力障碍。本病有伴发恶性肿瘤的危险, 神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤,其几率为10%~20%。尚有脊柱侧凸、轻度智力障 碍、癫痫、神经根压迫、胫骨假关节和嗜铬细胞瘤等。④遗传性舞蹈病,本病为大脑中基底 核的病变,主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿,仅是正常的面部动作和 手势增加,以后呈现舞蹈样的不随意运动,舞蹈样动作缓慢,两次动作的间歇期较长。早期 诊断较为困难,虽能发现基底核的萎缩变化,但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右,少数可在儿童后期发病,早期即有智力减退,呈进行性痴呆,大多于10年后恶化。
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参考词条