1) acatalasia
[,eikætə'leiziə]
过氧化氢酶缺乏症
2) Neutrophil myeloperoxidase deficiency
中性粒细胞髓过氧化物酶缺乏症
3) homogentisic acid oxidase deficiency
尿黑酸氧化酶缺乏症
4) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺乏症
1.
Genotype and clinical characteristics of Chinese patients with nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency;
非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征
2.
The major cause of CAH is 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), which accounts for 90%～95% of all cases in most populations.
目的： 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的一种类型，属于常染色体隐性遗传性疾病。
5) 17α-hydroxylase deficiency
17α-羟化酶缺乏症
1.
Molecular genetic study on 17α-hydroxylase deficiency;
17α-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究
补充资料：11β羟化酶缺乏症
11β羟化酶缺乏症
病名。先天性肾上腺性异常综合征类型之一。指因11-β羟化酶缺乏而引起的雄激素过多表现，以男性性早熟、女性假两性畸形、高血压等症为主的一组综合征。其雄激素过多表现、实验室检查与21-羟化酶缺乏症一样(详见该条)，但其还可导致特征性高血压，即男性性早熟、女性假两性畸形与高血压并存，肾上腺皮质功能减退危象一般不发生，其高血压特点为当使用糖皮质激素治疗后，能使之下降，停药后又可复升。实验室检查可见：尿中去氧皮质酮、17-酮类固醇、四氢11-去氧皮质醇大量增加，血浆皮质醇、尿醛固酮含量减少，血钾低、血钠升高，低钾性碱中毒。其治可详见先天性肾上腺性异常综合征条。
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参考词条