1) homogentisic acid oxidase deficiency
尿黑酸氧化酶缺乏症
2) deficiency of uridine monophophate synthase
尿苷酸合酶缺乏症
1.
Development and application of PCR-RFLP for detecting bovine citrullinemia and deficiency of uridine monophophate synthase
牛瓜氨酸血症、尿苷酸合酶缺乏症PCR-RFLP检测方法的建立及应用
3) 4-hydroxy-L-proline oxidase deficiency
4-羟-L-脯氨酸氧化酶缺乏症
4) acatalasia
[,eikætə'leiziə]
过氧化氢酶缺乏症
5) homogentisate oxidase
尿黑酸氧化酶
6) arginase deficiency
精氨酸酶缺乏症
补充资料：肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
肾性葡萄糖尿氨基酸尿磷酸盐尿症
renal glucosuria aminoaciduria and phosphaturia
又称“Fanconi综合征”。遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常疾病。临床上表现为肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、高血氯性代谢性酸中毒、低血钾、多尿及肾小管性蛋白尿等。遗传性Fanconi综合征又可分为成人型及婴儿型两类，后者又称为“de-Toni-Debre-Fanconi综合征”或“Lignac-Fonconi综合征”。
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参考词条