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1)  muscular dystrophy congenital
先天性肌营养不良
1.
Aim:To investigate the clinical and pathological features of muscular dystrophy congenital 1A (MDC1A).
目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。
2)  muscular dystrophy/congenital
肌营养不良/先天性
3)  Ullrich congenital muscular dystrophy
Ullrich型先天性肌营养不良
1.
Objective To investigate the clinical and immune pathological features of Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) with sarcolemma-specific collagen Ⅵ deficiency (SSCD).
目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。
4)  Fukuyama congenital muscular dystrophy
福山型先天性肌营养不良
1.
Analysis of genotype and phenotype in Fukuyama congenital muscular dystrophy;
福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析
5)  Muscular dystrophies
肌营养不良
6)  Muscular dystrophy
肌营养不良
1.
Gene detection of duchenne's muscular dystrophy for four patients and clinical analysis;
4例假肥大型肌营养不良患儿的基因检测及临床分析
2.
Expression of tissue ACE,AT1 receptor and TGF-β1 in muscular dystrophy;
ACE、AT1受体及TGF-β1在肌营养不良中的表达
3.
Expressions of connective tissue growth factor and transforming growth factor-β1 in progressive muscular dystrophy and their relationship with muscle fibrosis;
CTGF和TGF-β1在进行性肌营养不良中的表达及与肌肉纤维化的关系
补充资料:眼肌型进行性肌营养不良


眼肌型进行性肌营养不良


又称Kilon与Nevin型"肌营养不良。散发,呈常染色体显性遗传。20岁左右起病。缓慢进展的二侧眼睑下垂,眼球运动障碍,导致眼球固定。诊断较困难,若同时伴有肢体近端肌或口周部肌病症者,有助诊断。
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