1) congenital generalized lipodystrophy
先天性全身脂肪营养不良
1.
One case report on childhood congenital generalized lipodystrophy accompanied diabetes mellitus;
先天性全身脂肪营养不良(congenital generalizeslipodystrophy)由Berardinelli眼1演于1954年首先报道,1959年Seip眼2演又作了报道,故本病又名Berardinelli蛳Seip综合征(Berar鄄dinelli蛳Seip congenitallipodystrophy,BSCL),是非常少见的一种遗传代谢疾病,可存在糖耐量异常,合并糖尿病。
2) insulinlipodystrophy
胰岛素性脂肪营养不良
3) lipoartrophy
脂肪营养不良
4) muscular dystrophy/congenital
肌营养不良/先天性
5) muscular dystrophy congenital
先天性肌营养不良
1.
Aim:To investigate the clinical and pathological features of muscular dystrophy congenital 1A (MDC1A).
目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。
6) Ullrich congenital muscular dystrophy
Ullrich型先天性肌营养不良
1.
Objective To investigate the clinical and immune pathological features of Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) with sarcolemma-specific collagen Ⅵ deficiency (SSCD).
目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。
补充资料：先天性全身性脂肪营养障碍
先天性全身性脂肪营养障碍
congenital generalized lipodystrophy即“Seip?lawrence
即“Seip-lawrence综合征”。原因未明，有人认为属常染色体隐性遗传性疾病。在婴儿早期即见皮下脂肪消失，面容消瘦衰老，胸、臂较细小，但手、足巨大，似肢端肥大症。骨骼、牙齿提早发育，骨龄超前。肝、脾肿大，肝硬化。皮肤粗糙、干燥和色素沉着，弥漫性多毛。浅表静脉怒张，尤以下肢显著。巨心。气脑造影或CT扫描显示第三脑室和基底脑池扩张。血生化检查血脂高、生长激素水平高。常伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病。对症治疗。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条