1) Focal dermal hypoplasia
局灶性真皮发育不全综合征
1.
Focal dermal hypoplasia is a rare genodermatosis characterized by developmental defects of the skin, resulting in widespread linear lesions of dermal hypoplasia with adipose tissue in the dermis.
局灶性真皮发育不全综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是进行性皮肤缺失,引起真皮发育不全,出现线状皮损,真皮层可见脂肪组织。
2) Focal cortical dysplasias
局灶性脑皮层发育不全
3) Focal cortical dysplasia(FCD)
局灶性皮质发育不良(FCD)
4) Focal cortical dysplasia
局灶皮层发育不良
1.
Focal cortical dysplasia of the brain:case report;
脑局灶皮层发育不良1例
5) ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
1.
Splice mutations of PKP 1 gene in a family with ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome;
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
6) non-syndrome tooth agenesis
非综合征性先天性牙发育不全
1.
Objective:To study characteristic and genetics mechanisms of non-syndrome tooth agenesis(NSTA),in order to provide evidence of clinical diagnose and cure this desease.
结论:非综合征性先天性牙发育不全其临床表现具有多样性,但罹患牙齿(包括缺失牙和畸形牙)的牙位具有选择性。
补充资料：家族性嗅神经-性发育不全综合征
家族性嗅神经-性发育不全综合征
病名。亦称Kallman综合征、促性腺激素低下伴嗅觉减退综合征。系先天性促性腺激素缺乏，引起睾丸发育不全，同时伴有嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。Kallman于1944年首次报道。是最常见的继发性睾丸功能低下之遗传病。属常染色体显性遗传。临床可见：①睾丸发育不全：儿童时不明显，至青春期不出现第二性征。睾丸小，阴茎似幼童，体型似类无睾症。血中促性腺激素LH与FSH均低下，睾酮含量明显低于正常，尿中17-酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检，曲细精管呈未熟型，口径小，生精细胞数明显减少，支持细胞数相对增多，无精子形成。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞。垂体分泌的其他促激素均正常。临床与尸检未发现下丘脑与垂体有明确的器质性损害。②先天性嗅觉减退或缺失：部分患者脑部病检可发现大脑嗅叶缺损或发育不全。此外尚有隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常和短骨畸形等。其染色体组型为46，XY。根据上述临床症状与实验室检查易于确诊。治疗可用促性腺激素或雄激素，如绒毛膜促性腺激素(HCG)，每周注射2次，每次3000～5000U，连续注射可使睾酮分泌增高，促使男性第二性征出现。但达不到促使精子形成与成熟的效果。有报道，如用LH-RH每天400μg静脉点滴，能使垂体促性腺激素分泌恢复到正常水平。如长期使用促性腺激素仍不能恢复男性化时，可使用睾丸酮制剂。但应注意，由于长期使用睾酮制剂可反馈抑制内因性促性腺激素，造成曲细精管萎缩。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条