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1)  Hypoplastic left heart syndrome
左心发育不良综合征
1.
The evaluation of Hypoplastic left heart syndrome using Echocardiography;
左心发育不良综合征的多普勒超声心动图评判
2.
Objective To investigate techniques of diagnosing fetal hypoplastic left heart syndrome(HLHS) with fetal echocardiograms(Echo).
目的探讨产前超声心动图诊断胎儿左心发育不良综合征(HLHS)房间隔改变及血流动力学特点。
2)  hypoplastic left heart syndrome/surery
左心发育不全综合征/外科学
3)  Follicular maldevelopment syndrome
卵泡发育不良综合征
4)  Myelodysplastic syndromes
骨髓发育不良综合征
5)  Myelodysplastic syndrome/TCM therapy
骨髓发育不良综合征/中医药疗法
6)  ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
1.
Splice mutations of PKP 1 gene in a family with ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome;
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
补充资料:多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征


多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征
mccune albright syndrome

亦有“播散性纤维骨炎”、“多发性纤维性骨发育异常”、“多发性纤维异常增殖症”、“纤维性骨营养不良综合征”、“囊性纤维性骨炎”、“色素沉着性综合征”等十几种名称。本病由Albright于1937年首先报道。特点为:①骨骼系统见纤维发育不良所致播散型纤维性骨炎;②皮肤有色素沉着;③内分泌功能障碍,最常见的是性早熟,由于功能性卵巢囊肿引起,也可有甲亢或库欣综合征。多数病人为女性。近来认为此症的内分泌障碍是终末器官的自主性功能亢进。偶可见男性乳房发育或巨人症表现,并有生长激素的增多。骨骼及皮肤病变无法治疗。
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