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1)  cleidocranial dysplasia
锁骨颅骨发育不全综合征
1.
Objective: To investigate a case of cleidocranial dysplasia (CCD) to supply useful information for diagnosisCCD in clinic.
目的:分析1例锁骨颅骨发育不全综合征的典型病例。
2.
A case of cleidocranial dysplasia(CCD)was reported and relevant literatures were reviewed.
对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。
2)  Cleidocranial dysplasia(CCD)
颅锁骨发育不全综合征
3)  Cleidocranial dysplasia
颅骨锁骨发育不良综合征
4)  craniocleidol dysphasia
颅锁骨发育不全
5)  Cleidocranial dysplasia
锁骨颅骨发育不全
6)  Craniofacial Dysostosis
颅面骨发育不全
补充资料:软骨-毛发发育不全综合征


软骨-毛发发育不全综合征


为常染色体隐性遗传。表现:矮小,成人身高107~147cm。骨骼干骺端呈现不规则扁形,四肢相对较短,轻度弓形腿。胫骨比腓骨短,足跟突出。平足。手指趾甲短。椎骨高度减低。肘伸不直。下部肋弓轻度张开伴有突出的胸骨。腰椎前挺,骨盆入口小。毛发纤细,稀疏,色淡,较脆。关节松弛,手足“柔软”。疾病早期肠道吸收不良,成长后改善。
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