1) Hypohidrotic ectodermal dysplasia,EDA gene
先天性外胚层发育不全无汗综合症
2) Hypohidrotic ectodermal dysplasia
先天性外胚层发育不全无汗综合征
1.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with X-linked recessive inheritance in a family:Case report and relative review
先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习
3) anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia
无汗外胚层发育不全综合症
5) X-linked ahidrotic ectodermal dysplasia
X连锁无汗性外胚叶发育不全
1.
PURPOSE: Detect EDI gene mutations in two Chinese pedigrees and a sporadic case with X-linked ahidrotic ectodermal dysplasia and the mutation analysis allows for genetic counseling, prenatal diagnosis and confirmation of carrier status.
目的:探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。
6) X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
X-连锁无汗性外胚层发育不良
1.
Prenatal diagnosis in one family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia;
X-连锁无汗性外胚层发育不良家系1例产前诊断
补充资料：先天性睾丸发育不全症
先天性睾丸发育不全症
congenital testicular hypoplasia
又称“先天性生精不能症”或“称克利弗脱(klinefelten）综合征”、“原发性小睾症”等。多数患者较正常男性多了一条X染色体，其染色体总数为47，核型为47XXY。少数的病人有两条以上的X染色体或为嵌合体。临床特征为身体高大，智力稍差或正常，男性第二性征发育差，呈女性化(乳房发育、皮肤细嫩、不长胡须）。本病在青春前期不易发现，如患儿有性格孤僻、神经质，胆小或过于放肆，智能差等，做颊黏膜细胞的性染色质检查，阳性者可做此诊断。治疗，自11～12岁开始，应用环戊丙酸醋，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg至达成人剂量(每3周250mg）。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条