1) ring-chromosome 13 syndrome
13号环状染色体综合征
1.
Objective This study was conducted on a patient with ring-chromosome 13 syndrome and the results were presented and comparatively analyzed with reference to the related literature so as to detect the correlation between chromosome 13 band and the phenotype.
目的 通过对 1例 13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较 ,探索染色体区带与表型的关系。
2) ring chromosome 21 syndrome
21号环状染色体综合征
1.
Cytogenetic analysis and phenotype location analysis on the karyotype of a ring chromosome 21 syndrome;
一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析
3) ring chromosome 13
13号环状染色体
1.
Objective To explore the research progress of ring chromosome 13 syndrome.
目的探讨13号环状染色体综合征的进展。
4) chromosome 13
13号染色体
1.
Many quantitative trait loci have been mapped on porcine chromosome 13 at present.
目前已有多个影响脂肪沉积的QTL定位于猪13号染色体上。
2.
Objective To investigate the clinical significance of the deletion of the long arm of chromosome 13 [del(13q)] and translocation of immunoglobulin heavy chain gene [t(14q)] in multiple myeloma(MM) patients.
目的探讨多发性骨髓瘤(MM)患者13号染色体长臂缺失[del(13q)]和免疫球蛋白重链(IGH)基因易位[t(14q)]的临床价值。
5) chromosome syndrome
染色体综合征
1.
The advances in research on prenatal molecular diagnostic technique of chromosome syndrome;
染色体综合征的产前诊断分子技术研究进展
补充资料：13-三体综合征
13-三体综合征
第13号染色体多了一条。其核型有三种：①13-三体型占80%，核型为47，XX，+13；②易位型约占13%，多见有D组14号染色体易位，核型为46，XX(或XY）-14，+t(13q14q）；③嵌合型约5%，13三体型与正常核型嵌合，核型为47，XX(XY）+13/46，XX(XY）。其临床表现严重，如头小，前额不发育、严重者全裂额露脑畸形，腭裂常见，“摇椅底足”，心脏、肠、肾、耳、指及生殖器畸形均可见。皮肤纹理异常为本病重要表现：轴三极高，呈“七”或“t”，指纹中，弓形纹比例较大，故TRC低于62%，患者双手呈通贯掌纹。智能障碍严重，存活的小儿可有癫痫样发作。此病死亡率高，约80%患儿6个月内死亡。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条