2) DFNA
常染色体显性遗传非综合征性耳聋
3) autosomal-dominant non-syndrome deafness
常染色体显性遗传非综合征型耳聋
1.
Mapping of gene underlying autosomal-dominant non-syndrome deafness;
常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究
4) Nonsyndromic hearing impairment
非综合征性耳聋
1.
Mutation analysis of GJB2 gene in nonsyndromic hearing impairment patients from Northeastern China;
中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析
2.
Gene mapping of a nonsyndromic hearing impairment family;
非综合征性耳聋一家系的基因定位
6) nonsyndromic inherited hearing loss
非综合征型遗传性耳聋
补充资料：染色体5P-综合征
染色体5P-综合征
临床特征为：喉肌发育不良，哭声尖细酷似猫叫，故又称猫叫(criduchat)综合征。严重智力低下，生长发育迟缓。脸圆，不对称。眼距宽，内眦赘皮，睑裂下斜，眼球小。颌小，耳低位畸形，颈短，肌张力低。随年龄增长，喉肌发育，猫叫样哭声可消失，脸也可变成倒三角形。因5号染色体短臂部分缺失而致本病，故应通过染色体分析确诊。常因携带平衡易位的父母遗传而来，再次妊娠时应行产前羊水细胞染色体检查。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条