1) 22q11.2 microdeletion syndrome
染色体22q11·2微缺失综合征
1.
Chromosome 22q11.
染色体22q11·2微缺失综合征(22q11·2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征。
3) 22q11DS
22q11缺失综合征(22q11DS)
4) 22q11 microdeletion
22q11微缺失
1.
Detection and related analysis to chromosome 22q11 microdeletion in patients with congenital heart diseases;
先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析
2.
Objective: The purpose of this study was to determine the frequency of 22q11 microdeletions in pediatric patients with simple congenital heart disease, the parental origin of the deleted chromosome, and relation of genotype to phenotypes.
目的：检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系，从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因。
3.
Reports showed that the major cardiac abnormality was conotruncal defects in patients with 22q11 microdeletion syndrome,while some patients with conotruncal defects had 22q11 microdeletion.
研究证实,圆锥动脉干畸形是22q11微缺失综合征最常见的心脏表现,而部分圆锥动脉干畸形患者存在22q11微缺失。
6) 22q11.2 deletion syndrome
22q11.2微缺失综合征
1.
Analysis of the clinical phenotype and pathogenesis in seven children with 22q11.2 deletion syndrome.
22q11.2微缺失综合征7例相关临床表型及病因分析
补充资料：脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征
fragile X syndrome
由于带有脆性X染色体而引起的以智力低下为主的一系列症状和体征。X染色体的脆性部位为Xq27。临床表现为中至重度智力低下、大睾丸、长脸、大下颌、大耳朵。患者大多为男性。女性为携带者，其中少数可有轻至中度智力低下。女性携带者的男性子代中，约50%患病，故须做产前检查。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条