1) ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
1.
Splice mutations of PKP 1 gene in a family with ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome;
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
2) ectodermal dysplasia
外胚叶发育不良
1.
Anhidrotic ectodermal dysplasia associated with giant type granuloma annulare: a case report;
无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例
2.
Diagnosis:anhidrotic ectodermal dysplasia(incompletely type).
诊断:无汗性外胚叶发育不良(不完全型)。
3.
Objective To identify the mutations of ED1 gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。
3) ectodermal dysplasia syndrome (EDS)
外胚叶发育障碍综合征
4) Hypohidrotic ectodermal dysplasia
先天性外胚层发育不全无汗综合征
1.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with X-linked recessive inheritance in a family:Case report and relative review
先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习
5) dermatodysplasia
[də:mətədis'pleisiə]
皮肤发育不良
补充资料：Langer肢中部发育不良综合征
Langer肢中部发育不良综合征
为常染色体隐性遗传。表现：下颌小、四肢短，尤其前臂及小腿，伴有腓骨有时尺骨发育不全。身材矮小。智力正常。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条