2) Hypohidrotic ectodermal dysplasia,EDA gene
先天性外胚层发育不全无汗综合症
3) Hypohidrotic ectodermal dysplasia
先天性外胚层发育不全无汗综合征
1.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with X-linked recessive inheritance in a family:Case report and relative review
先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习
5) X-linked ahidrotic ectodermal dysplasia
X连锁无汗性外胚叶发育不全
1.
PURPOSE: Detect EDI gene mutations in two Chinese pedigrees and a sporadic case with X-linked ahidrotic ectodermal dysplasia and the mutation analysis allows for genetic counseling, prenatal diagnosis and confirmation of carrier status.
目的:探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。
6) ectodermal dysplasia
外胚叶发育不良
1.
Anhidrotic ectodermal dysplasia associated with giant type granuloma annulare: a case report;
无汗性外胚叶发育不良伴巨大型环状肉芽肿1例
2.
Diagnosis:anhidrotic ectodermal dysplasia(incompletely type).
诊断:无汗性外胚叶发育不良(不完全型)。
3.
Objective To identify the mutations of ED1 gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。
补充资料：先天性成骨发育不全
先天性成骨发育不全
osteogenesis imperfecta congenita
因间质细胞发育障碍，成骨细胞活性受损的一种常染色体显性(多数）或隐性(少数）遗传病。表现骨骼脆弱，多处骨折，眼球巩膜呈蓝色，耳聋。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条