1) trisomy 18
18-三体综合征
1.
Significance of prenatal ultrasonography in diagnosis of trisomy 18 syndrome;
超声在18-三体综合征产前诊断中的意义
2.
Rapid Diagnosis of Trisomy 13 and Trisomy 18 by Quantitative Fluorescent PCR(QF-PCR)
荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用
3.
Trisomy 18 was confirmed by amniocentesis and cordocentesis.
目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。
2) 18 trisomy
18三体综合征
1.
Objective:To explore the possibility of applying the fluorescent polymerase chain reaction with short tandem repeat to detect of Down s and 18 trisomy syndromes,base on this,establish a stable,simple,accurate and rapid prenatal diagnosis technique for Down s and 18 trisomy syndromes in clinic.
目的探讨荧光定量PCR扩增特异性短串联重复序列(STR)的方法用于快速诊断唐氏综合征(Down s syndrome)及18三体综合征(18 trisomy syndrome),在此基础上建立一种适用于临床应用并且稳定、简便、准确性高、且快速的产前诊断方法。
3) trisomy21syndrome
三体综合征
1.
Objective To studythevalueof preimplantationgeneticdiagnosis(PGD)beforepregnancyfor coupleswho are exposedto highriskof trisomy21syndromein thierprogeniesto obtainbirthof healthychildby in vitro fertilization procedures.
目的在体外受精-胚胎移植过程中,对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生。
4) trisomy 21 syndrome
21-三体综合征
1.
Advances in study on relationship between maternal deficiency of folic acid and fetal trisomy 21 syndrome;
母体叶酸缺乏与胎儿21-三体综合征关系的研究
5) 21-trisomy syndrome
21-三体综合征
1.
The use of the primed in situ labeling technique in the diagnosis of 21-trisomy syndrome;
引物原位标记技术在21-三体综合征诊断中的应用
补充资料：18-三体综合征
18-三体综合征
发病率约1/4500。患儿眼裂狭小，耳畸形低位，枕骨后突，小颌，胸骨短小，骨盆小而大腿内收受限，摇椅底形足。手以特殊姿势握拳：拇指紧贴掌心，3、4指紧贴手掌，而2、5指压于其上。肌张力高，90%有先天性心脏病，常有室间隔缺损和动脉导管未闭。患儿生长发育迟缓，多于半岁内死亡。生存几年者有智力障碍。核型有三体型即47，+18，个别患儿核型为46/47，+18嵌合型。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条