补充资料：21三体综合征

21三体综合征


　　病名。亦称麸皮样白痴、蒙古样白痴、唐氏综合征、先天愚型综合征、伸舌样痴呆、三体性21、G1-三体性综合征、染色体21-三体性综合征、21-三体综合征。指患者的常染色体发生畸变，其核型为47，XX(或XY)，性染色体正常，而第21号染色体多了一条额外的染色体，呈21-三体，总数为47；导致胚胎性脑发育障碍，患者具有严重智力低下及一系列先天性躯体结构异常的一组综合征。患儿的母亲多系高龄妊娠，且在孕期，尤其是在早孕期接触化学药品，和放射线照射，致使配子在减数分裂时，发生常染色体不分离，造成配子额外多了一条染色体，到形成合子时，即变成了47条染色体。临床可见多数患者外生殖器尚正常，少数男性患者可发生隐睾、阴茎短小。女性患者表现为大阴唇肥大、小阴唇缩小。男性不育，女性青春期延迟、无月经来潮，即使能生育，其半数后代亦可患21-三体综合征，均可有性功能低下表现；外貌特殊，外眼角上翘、眼距增宽、虹膜缺损、可有先天性白内障、鼻梁扁平、口半张、伸舌、流涎、通贯手、先天性心血管异常、智力低下等。目前尚无特殊治疗方法。只能加强训练和教育，给予维生素B6、B12、PP和蛋白同化激素；对先天性心脏病，可选择性手术治疗，注意预防和治疗继发感染；妇女孕期应尽量避免接触放射线和各种化学药品；妊娠中期羊水细胞染色体检查，若为本征胎儿，应终止妊娠。
　　

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