1) Trisomy 18
18-三体
1.
Clinical Analysis of Ultrasound Abnormality in Fetuses with Trisomy 18;
18-三体综合征胎儿超声异常临床分析
2) trisomy 18 mouse
18三体小鼠
3) trisomy18
18号染色体三体
4) trisomy 18
18-三体综合征
1.
Significance of prenatal ultrasonography in diagnosis of trisomy 18 syndrome;
超声在18-三体综合征产前诊断中的意义
2.
Rapid Diagnosis of Trisomy 13 and Trisomy 18 by Quantitative Fluorescent PCR(QF-PCR)
荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用
3.
Trisomy 18 was confirmed by amniocentesis and cordocentesis.
目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。
5) 18 trisomy
18三体综合征
1.
Objective:To explore the possibility of applying the fluorescent polymerase chain reaction with short tandem repeat to detect of Down s and 18 trisomy syndromes,base on this,establish a stable,simple,accurate and rapid prenatal diagnosis technique for Down s and 18 trisomy syndromes in clinic.
目的探讨荧光定量PCR扩增特异性短串联重复序列(STR)的方法用于快速诊断唐氏综合征(Down s syndrome)及18三体综合征(18 trisomy syndrome),在此基础上建立一种适用于临床应用并且稳定、简便、准确性高、且快速的产前诊断方法。
补充资料:18三体综合征
18三体综合征
病名。亦称Ednard综合征、E-三体综合征、三体性-18综合征。指患者有常染色体畸变,其核型为47,XX(或XY),性染色体多正常,常染色体多1个,在第18号位置,呈18-三体,临床上出现一系列严重的先天畸形,并在出生后短期内死亡的一种综合征。其常染色体畸变,是由于卵子在分裂过程中,第18号染色体不分离所致。临床可见:男性隐睾;女性卵巢发育差、可有双角子宫、阴蒂肥大、小阴唇小、大阴唇发育不良,亦可出现会阴异常;头长、枕部突出、耳壳低位并畸形、小下颌、眼距宽、兔唇、腭裂、乳头距宽、脐疝、腹股沟疝、手指弯曲、足内翻、先天性心脏畸形、马蹄肾、回肠憩室、智力迟钝、小骨盆、中枢神经系统异常、肌张力亢进等。目前尚无特殊治疗方法,仅能对症治疗,半数在出生后2个月内死亡,女孩存活时间稍长,可达10个月,其中嵌合型者存活期可较长。可在产前做羊水细胞培养后的染色体检查,如确诊者应尽早终止妊娠。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条