补充资料：18三体综合征

18三体综合征


　　病名。亦称Ednard综合征、E-三体综合征、三体性-18综合征。指患者有常染色体畸变，其核型为47，XX(或XY)，性染色体多正常，常染色体多1个，在第18号位置，呈18-三体，临床上出现一系列严重的先天畸形，并在出生后短期内死亡的一种综合征。其常染色体畸变，是由于卵子在分裂过程中，第18号染色体不分离所致。临床可见：男性隐睾；女性卵巢发育差、可有双角子宫、阴蒂肥大、小阴唇小、大阴唇发育不良，亦可出现会阴异常；头长、枕部突出、耳壳低位并畸形、小下颌、眼距宽、兔唇、腭裂、乳头距宽、脐疝、腹股沟疝、手指弯曲、足内翻、先天性心脏畸形、马蹄肾、回肠憩室、智力迟钝、小骨盆、中枢神经系统异常、肌张力亢进等。目前尚无特殊治疗方法，仅能对症治疗，半数在出生后2个月内死亡，女孩存活时间稍长，可达10个月，其中嵌合型者存活期可较长。可在产前做羊水细胞培养后的染色体检查，如确诊者应尽早终止妊娠。
　　

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