1) mucopolysaccharidosisⅡ
黏多糖贮积症Ⅱ型
1.
Idursulfase is the first enzyme replacement treatment for patients suffering from hunter syndrome (mucopolysaccharidosisⅡ).
艾度硫酸酯酶为采用重组DNA技术生产的人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶,能加速分解蓄积在体内的糖胺聚糖,改善患者的症状,是首个用于酶替代疗法治疗亨特综合征(黏多糖贮积症Ⅱ型)患者的药物。
2) mucopolysaccharidosis typeⅡ
粘多糖贮积症Ⅱ型
1.
Detection of two novel mutations of iduronate-2-sulfatase gene in patients with mucopolysaccharidosis typeⅡ;
粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的2个新突变
2.
Detection of a new mutation (G1253T)of iduronate-2-sulfatase gene for the patient with mucopolysaccharidosis typeⅡ;
粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变
3) Mucopolysaccharidosis Ⅱ
黏多糖累积病Ⅱ型
4) mucopolysacchridosis type one
粘多糖贮积症Ⅰ型
5) mucopolysaccharidosis
['mju:kəu,pɔli,sækərai'dəusis]
粘多糖贮积症
1.
X-ray diagnosis and clinical manifestations of mucopolysaccharidosis;
粘多糖贮积症的X线诊断及其临床表现
6) Type Ⅰ glycogen storage disease
Ⅰ型糖原贮积症
补充资料：黏多糖沉积症Ⅱ型
黏多糖沉积症Ⅱ型
黏多糖沉积症Ⅱ型为X连锁隐性遗传，女性杂合子携带者多无症状。表现：2～4岁起病，1～4岁起生长不良，成人身高120～150cm。头大，面孔粗陋，唇厚。部分关节屈曲僵硬，爪状手，骨骼宽厚。肝脾肿大。多毛。腹股沟疝。鼻有黏液性分泌物，进行性耳聋。出牙迟。尿中排出硫酸皮肤素及硫酸肝素。与黏多糖沉积症Ⅰ型的区别为：①角膜透明；②无驼背；③无女性患者；④外观改变逐渐出现。少年型有严重智力障碍。死亡多在4～14岁之间发生，可为心脏病心衰引起。晚发型：一般较轻。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条