1) benign familial hematuria (BFH)
良性家族性血尿
2) famillial benign hypocalciuric hypercalcemia (FBHH)
家族性良性高钙血症
4) familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH)
家族性低钙尿高钙血症
5) Hailey-Hailey disease
家族性慢性良性天疱疮
1.
Objective To study a Chinese pedigree with Hailey-Hailey disease(HHD)and exa-mine the ATP2C1 gene mutation in this family.
目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。
6) Hailey Hailey disease
慢性家族性良性天疱疮
1.
Objective: To screen and identify gene mutations of 11 Chinese patients with Hailey Hailey disease (HHD).
目的 :对 11例中国慢性家族性良性天疱疮 (Hailey Haileydisease ,HHD)患者进行基因突变研究。
补充资料：良性家族性肝内胆汁淤积症
良性家族性肝内胆汁淤积症
benign familial intrahepatic cholestasis
又称“良性特发性复发性肝内胆汁淤积症”。本病似有家族史，发病机制不明。肝组织学显示典型的肝内淤胆。儿童期和青年期出现间歇发作性黄疸，可伴皮肤瘙痒，大便变浅，尿色深，乏力和畏食；伴肝大，但无脾大，也无发热。黄疸持续数周或数月而自行消退。间隔一段时间又可发作。实验室检查为梗阻性黄疸表现。B超、ERCP、PTCT等可排除肝外胆道阻塞。发作时可对症治疗，补充脂溶性维生素，部分患者对皮质激素治疗敏感。预后良好。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条