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1)  G6PD deficiency
G6PD缺陷症
1.
The hematological study of the thalassemia children accompanied with G6PD deficiency;
地中海贫血合并G6PD缺陷症血液学特点
2)  G6PD deficiency
G6PD缺陷
1.
OBJECTIVE To study the methods for early diagnosis of G6PD deficiency and prevention of hyperbiliru-binermia(HB).
目的对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。
3)  G6PD deficiency
G6PD缺乏症
1.
Analysis on G6PD deficiency examination among in paediatric Deptof zhuhai doumen at repreduction-age;
斗门地区育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析
2.
Analysis on G6PD deficiency examination among 2399 persons at reproduction-age.;
东莞地区2399例育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查结果分析
3.
Detection of the globin gene defect in G6PD deficiency children;
G6PD缺乏症患儿地中海贫基因缺陷的检测
4)  G6PD deficiency
G6PD 缺乏症
1.
Results There were 488 patients whose ratio of G6PD/6PGD were abnormal and Incidence of G6PD deficiency is 6.
目的了解广东地区 G6PD 缺乏症的发病情况。
5)  deficiency disease
缺陷症
6)  G6PD deficiency
G6PD缺乏
1.
The value of the combined tests of thalassemia and G6PD deficiency in detection of before marriage;
地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的价值
2.
Objective To investigate dependability of detecting glucose-6-phosphate(G6PD) activity by biochemistry analyzer for examining G6PD deficiency.
目的探讨在全自动生化仪上直接测定葡萄糖六磷酸盐脱氢酶(G6PD)活性对检测G6PD缺乏的可靠性。
补充资料:5α还原酶缺陷症


5α还原酶缺陷症


病名。亦称不完全型男性假两性畸形Ⅱ型。其缺陷不在于受体,而在于5-α还原酶缺乏,体内双氢睾丸酮不足。为常染色体隐性遗传。病人可有相对正常的内生殖器官,体内有睾丸。但外生殖器官发育障碍,出生时外阴女性化或部分女性化。体型、体态有女性成分,表型为女性。到青春期渐显男性副性征。骨骼粗壮,肌肉较发达,皮下脂肪少,出现喉结,嗓音低沉。但外阴呈女性,有阴裂及盲端阴道,尿道开口于会阴部,体内查不到子宫及输卵管。如性心理为女性,则需在青春期前切除睾丸以避免女性化。嗣后,长期以雌激素替代治疗,可调节为女性。如性心理为男性,则需施手术修复尿道下裂及隐睾。
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参考词条