补充资料：5α还原酶缺陷症

5α还原酶缺陷症


病名。亦称不完全型男性假两性畸形Ⅱ型。其缺陷不在于受体，而在于5-α还原酶缺乏，体内双氢睾丸酮不足。为常染色体隐性遗传。病人可有相对正常的内生殖器官，体内有睾丸。但外生殖器官发育障碍，出生时外阴女性化或部分女性化。体型、体态有女性成分，表型为女性。到青春期渐显男性副性征。骨骼粗壮，肌肉较发达，皮下脂肪少，出现喉结，嗓音低沉。但外阴呈女性，有阴裂及盲端阴道，尿道开口于会阴部，体内查不到子宫及输卵管。如性心理为女性，则需在青春期前切除睾丸以避免女性化。嗣后，长期以雌激素替代治疗，可调节为女性。如性心理为男性，则需施手术修复尿道下裂及隐睾。

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