1) Dyskeratosis congenita
先天性角化不良
1.
Dyskeratosis congenita is a rare multi system disease mainly involving mesoblast and ectoderm.
先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病 ,主要累及中胚层和外胚层 ,约 80 %以上的患者发生骨髓衰竭 ,并于早期死亡。
2) Congenital hypoplasia
先天性发育不良
3) congenital malabsorption
先天性吸收不良
4) congenital acetabulum displasia
先天性髋臼发育不良
1.
Acetabular reconstruction of total hip replacement in congenital acetabulum displasia of adult;
成人先天性髋臼发育不良全髋置换术中髋臼重建
6) muscular dystrophy/congenital
肌营养不良/先天性
补充资料：先天性骨化性纤维发育不良综合征
先天性骨化性纤维发育不良综合征
为常染色体显性遗传，90%的患者是新突变而来，已知父母年老是一个因素。表现：特殊的纤维发育不良，导致骨化可在胎儿期或晚至25岁时显现，多数起自儿童早期。■趾短，常有并趾，但拇指短较少见。纤维组织发育不良，肿胀，有时伴有发热疼痛，发生在腱膜、筋膜、肌腱中，导致肌肉及纤维组织骨化，最明显在颈、背部，肢体近端
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条