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1)  Spondyloepiphyseal dysplasia congenital
先天性脊柱骨骺发育不良
2)  Congenital spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
先天性脊柱骨骺发育不全综合征
3)  Spondyloepiphyseal dysplasia
脊柱骨骺发育不良
1.
Spondyloepiphyseal dysplasia(SED) includes a group of disorders that cause deformation of vertebrae and epiphyses following gene mutations.
脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。
4)  spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
1.
Objective Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT PA) is an autosomal recessive hereditary disorder of cartilage homeostasis.
目的 研究晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者关节软骨细胞生物学特性及基因表达谱的改变。
5)  spondyloepiphyseal dysplasia tarda
迟发性脊椎骨骺发育不良
1.
Identification of a novel mutation IVS2-2A→C of SEDL gene in a Chinese family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda;
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
2.
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) is a rare osteochondrodysplasia caused by the mutation of SEDL gene, which mainly involves vertebral bodies and hips.
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。
6)  X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良
1.
Mutation of acceptor splice site of the SEDL gene in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda causes the activation of cryptic splice site;
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文)
补充资料:先天性骨化性纤维发育不良综合征


先天性骨化性纤维发育不良综合征


为常染色体显性遗传,90%的患者是新突变而来,已知父母年老是一个因素。表现:特殊的纤维发育不良,导致骨化可在胎儿期或晚至25岁时显现,多数起自儿童早期。■趾短,常有并趾,但拇指短较少见。纤维组织发育不良,肿胀,有时伴有发热疼痛,发生在腱膜、筋膜、肌腱中,导致肌肉及纤维组织骨化,最明显在颈、背部,肢体近端
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参考词条