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1)  ataxia telangiectasis mutated
共济失调毛细血管扩张综合征突变基因
1.
Role of ataxia telangiectasis mutated in the oncogenesis of oral squamous cell carcinoma;
共济失调毛细血管扩张综合征突变基因与口腔黏膜癌变的相关研究
2)  Ataxia telangiectasia mutated
毛细血管扩张性共济失调突变基因
3)  ATM [英][,eɪ ti: 'em]  [美]['e 'ti 'ɛm]
共济失调毛细血管扩张症突变基因
1.
ATM and Telomere Instability;
共济失调毛细血管扩张症突变基因与端粒不稳定性关系研究进展
4)  ataxia-telangiectasia mutated gene
共济失调-毛细血管扩张症突变基因
5)  ataxia telangiectasia mutated gene
共济失调性毛细血管扩张症基因
6)  ataxia telangiectasia gene
共济失调毛细血管扩张症基因
补充资料:共济失调-毛细血管扩张综合征


共济失调-毛细血管扩张综合征


  为常染色体隐性遗传。表现:生长发育不良,开始的年龄有差异。在婴儿或儿童期变得更明显。进行性共济失调和中枢神经系统退化,伴有舞蹈,手足徐动症。智力低下约占半数,语言节律障碍,流涎,后脊索功能障碍,弯腰曲背的姿势,拉摇摆步,儿童后期不能较长时间行走。偶发癫■。眼运动异常如注视性眼球震颤。球结膜毛细血管扩张,可越过鼻梁、耳廓等处。卡他黏膜炎,时常发生呼吸道感染,支气管扩张,可能与免疫缺陷有关。胸腺发育低下,扁桃体和腺样增殖伴淋巴组织发育低下,淋巴细胞减少,丙种免疫球蛋白A和免疫球蛋白E低下或缺如。常死于肺部感染和/或神经缺陷。
  
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