1) distal spinal muscular atrophy V
远端脊肌萎缩症V型
2) spinal muscular atrophy
脊肌萎缩症
1.
Clinical features and inheritance analysis of 23 cases of spinal muscular atrophy;
儿童脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析
2.
Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy based on amniotic fluid cells culturing;
羊水细胞培养进行脊肌萎缩症的产前诊断
3.
Preliminary study on survival motor neuron gene deletion of exon 7 in adult onset patients with spinal muscular atrophy;
成年起病脊肌萎缩症SMN基因外显子7缺失的初探
3) adult spinal muscular atropgy
成人型近端脊髓性肌萎缩症
4) childhood-onset spinal muscular atrophy
儿童型脊髓性肌萎缩症
1.
Prenatal diagnosis in seven families with childhood-onset spinal muscular atrophy;
儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断
5) Adult spinal muscular atrophy
成人型脊髓性肌萎缩症
6) infantile spinal muscular atrophy
婴儿型脊肌萎缩症
1.
Objective:To explore the features of electrical physiology and diagnosis in early stage of infantile spinal muscular atrophy.
目的:分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现,探讨本病的临床特点及早期诊断。
补充资料：肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性侧索硬化症
一种原因未明的进行性的神经系统变性疾病，可能与遗传、中毒、损伤、感染有关。突出的病理变化为皮质延髓束和皮质脊髓束的变性，脊髓前角细胞以及脑干运动神经核的损害。锥体束的变性最早出现在脊髓比较低的部位，随病程进展，逐渐向高位脊髓及脑干推进。肌肉表现有神经性肌萎缩的典型征象。临床特点为：多数病人发生于30～50岁之间，男性较女性发病率高。患者可有麻木和发凉等感觉异常，肌肉无力，挛缩，肌束颤动及萎缩，持久性腱反射亢进和病理反射，随时间增长，无力症状扩展到躯干及颈部，最后累及面部及延髓支配的肌肉，出现其相应症状和体征。本病无特殊治疗措施。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条