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1)  Mackenzie's syndrome
麦肯剂氏综征
2)  Kenny-Linarelli-Caffey syndrome
肯-林-卡氏综合征
3)  Olive-McFarlane syndrome
奥-麦氏综合征
4)  Mackenszie's disease
麦肯齐氏病
5)  Mackenzie syndrome
麦肯齐氏点
6)  Kennedy sign
肯尼迪氏征
补充资料:唐氏综合征


唐氏综合征


又称"Down病"、"伸舌样痴呆"、"先天愚型痴呆"、"三体综合征"、"染色体21-三体性综合征"等。英国医师Down于1866年首先报导了本病的特殊容貌、智力痴愚等。后来Lejeune于1956年指出本病原因为染色体的异常。目前已测出本病 为21染色体增数为3个。21-三体形成的方式,从亲代表现有三种:①染色体不分离:其染色体总数为47,出生的母亲年龄多大于35岁;②染色体易位:常见的是14/21易位,染色体21为三体型,但总数仍为46个,少了一个14号染色体,多了一个由染色体14或21易位所形成的易位染色体,患儿母亲年龄多在30岁以下,下胎子女发生本病的可能性较大,但染色体易位总的来说出现率较低;③嵌合体:一为细胞核型正常,另一为2l-三体,因早期细胞分裂时不分离或三体发育过程中丢失一个染色体。患儿发育迟滞,头小,脸扁平,鼻短,耳小,舌大而厚且经常外伸,肢体短小,第五指短且向内弯,睑裂向外上倾斜,二眼间距较宽,常有内眦赘皮,虹膜发育不全,智力低下,先天性心脏畸形,肝脏脂肪变性等。治疗为控制反复发作的呼吸道感染和治疗先天性心脏病。本征患者50%死于1岁以内,存活者平均寿命30岁左右,女性可以生育,男性不育。
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参考词条