2) kexing syndrome
柯兴综合征
3) Down syndrome
唐氏综合征
1.
Short tandem repeats based molecular diagnosis of Down syndrome;
应用短串联重复序列诊断唐氏综合征
2.
Screening for Down syndrome using second-trimester combined screening;
中孕期唐氏综合征的筛选
3.
Rapid prenatal diagnosis of Down syndrome by quantitative fluorescence polymerase chain reaction;
荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征
4) Reys syndrome
瑞氏综合征
5) Klinefelter syndrome
克氏综合征
1.
Study of the karyotype and clinics of 46 patients with Klinefelter syndrome;
46例克氏综合征核型与临床
2.
Objective To investigate the correlation between testicular volume and sex hormone and the pathogenesis of male sterility in Klinefelter syndrome.
目的探讨克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及造成克氏综合征男性不育的发病机理。
3.
The objective of the work is to study the technique of dualcolor fluorescence in situ hybridization(DFISH) and its application value in the diagnosis of sex chromosomal count abnormality Klinefelter syndrome and establish an experimental approach to metaphase chromosome and interphase nucleus FISH technique.
探讨用双色荧光原位杂交技术(dual colorfluorescenceinsituhybridization,D FISH)检测性染色体数目异常克氏综合征的应用价值,建立常规分裂期染色体和间期细胞FISH技术的实验方法。
6) Young syndrome
扬氏综合征
补充资料：库兴氏综合征
| 库兴氏综合征 Cushing’s syndrome 因肾上腺皮质分泌过量的皮质醇引起的症候群。又称皮质醇增多症。其中，由于垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多引起的库兴氏综合征特称为库兴氏病。 病因 ①ACTH依赖性库兴氏综合征，包括库兴氏病和异位ACTH分泌综合征。前者约占库兴氏综合征的70％，80％的患者垂体内有微腺瘤，分泌过量的ACTH而引起双侧肾上腺皮质增生。引起异位ACTH综合征最常见的原因为支气管肺癌，尤其是燕麦细胞癌，其次是胸腺瘤、胰岛细胞瘤、类癌和其他垂体外肿瘤。此外，有些异位肿瘤可分泌ACTH释放激素，也可以引起ACTH依赖性库兴氏综合征。②非ACTH依赖性库兴氏综合征，主要由肾上腺皮质腺瘤及腺癌引起，是库兴氏综合征的第二位病因。此外，长期、大量地使用糖皮质激素和酗酒，也可以造成非ACTH依赖性库兴氏综合征。 临床表现 ①肥胖、紫纹，由于过多的皮质醇引起脂肪分布异常和蛋白质过度分解，患者多有向心性肥胖，面如满月，四肢消瘦细弱。皮肤菲薄易出瘀斑，并因皮肤弹力纤维断裂而形成紫纹。骨质疏松和病理性骨折常见。②血压及代谢异常，患者常有高血压、低血钾、碱中毒和糖代谢紊乱，库兴氏综合征中糖尿病及糖耐量低减的发病率各占20％左右。③性腺功能异常，儿童期发病者生长发育可受影响，成人患者性欲多下降。女性患者常有月经紊乱和闭经，部分因肾上腺皮质癌分泌大量肾上腺皮质雄性激素而出现多毛和男性化；男性患者可发生阳痿。④精神症状，常见者包括容易激动、忧郁等，甚至可有精神分裂症的表现。 诊断 ①筛选试验。24小时尿游离皮质醇水平增高，血皮质醇水平升高、昼夜节律消失而且过夜地塞米松试验中不受抑制。②定性试验。主要表现为小剂量(地塞米松0.5毫克，每日4次共2日）地塞米松抑制试验中24小时尿游离皮质醇不受抑制。③病因诊断。大剂量地塞米松（地塞米松2.0毫克，每日4次共2日）试验中，24小时尿游离皮质醇受抑制支持库兴氏病，其他库兴氏综合征患者本试验呈阴性结果。④定位诊断，常用方法包括垂体或肾上腺CT扫描或磁共振（MRI），下腔静脉插管分段取血测定ACTH可用于异位ACTH分泌瘤的定位诊断。 治疗 ①手术治疗。包括垂体及异位ACTH分泌瘤、肾上腺皮质腺瘤或腺癌的摘除术以及双侧增生的肾上腺大部切除术等，是本病的根治措施。②垂体放射治疗 。常用60Co或直线加速器垂体外照射治疗，多作为手术的辅助疗法，起效较慢。③药物治疗。用于不宜手术的情况或术后辅助治疗，常用药物包括密妥坦、氨基导眠能、甲吡酮等皮质醇合成酶抑制剂以及5-羟色胺拮抗剂赛庚啶，但疗效不够理想。④支持疗法。如纠正高血压、低血钾及糖代谢紊乱等。 |
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条