1) Janz syndrome
詹兹氏综合征
2) Simmonds's disease(syndrome)
西蒙兹氏病(综合征)，垂体性恶病质
3) Van der Woude syndrome
范德伍兹综合征
1.
IRF6 gene mutation analysis in Van der Woude syndrome family in Fujiar Province;
福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测
4) Down syndrome
唐氏综合征
1.
Short tandem repeats based molecular diagnosis of Down syndrome;
应用短串联重复序列诊断唐氏综合征
2.
Screening for Down syndrome using second-trimester combined screening;
中孕期唐氏综合征的筛选
3.
Rapid prenatal diagnosis of Down syndrome by quantitative fluorescence polymerase chain reaction;
荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征
5) Reys syndrome
瑞氏综合征
6) Klinefelter syndrome
克氏综合征
1.
Study of the karyotype and clinics of 46 patients with Klinefelter syndrome;
46例克氏综合征核型与临床
2.
Objective To investigate the correlation between testicular volume and sex hormone and the pathogenesis of male sterility in Klinefelter syndrome.
目的探讨克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及造成克氏综合征男性不育的发病机理。
3.
The objective of the work is to study the technique of dualcolor fluorescence in situ hybridization(DFISH) and its application value in the diagnosis of sex chromosomal count abnormality Klinefelter syndrome and establish an experimental approach to metaphase chromosome and interphase nucleus FISH technique.
探讨用双色荧光原位杂交技术(dual colorfluorescenceinsituhybridization,D FISH)检测性染色体数目异常克氏综合征的应用价值,建立常规分裂期染色体和间期细胞FISH技术的实验方法。
补充资料：伍德瓦德
伍德瓦德(RoberBurnsWoodward，1917—1979年)美国有机化学家。1917年4月10日生于美国波士顿。他自幼特别爱好化学，在小学、中学时，就经常在家中的地下室里进行化学实验。1933年进入麻省理工学院，因成绩优异，三年就得到学士学位，接着又用一年时间，在1937年获博士学位。1938年起到哈佛大学工作，1950年升任教授,终身在哈佛大学执教。1965年因在有机合成方面作出重大贡献而荣获诺贝尔化学奖。
伍德瓦德参加测定过青霉素、马钱子碱、土霉素和金霉素等有机化合物的结构，并合成了奎宁、胆甾醇、皮质酮、马钱子碱、利血平、叶绿素、四环素、维生素B12等，这些合成工作代表了当时的最高水平，其中维生素B12的合成是有划时代意义的。
1965年伍德瓦德和量子化学家霍夫曼合作发表分子轨道对称性守恒原理。这是近年来化学理论方面的最大成就。分子轨道对称性守恒原理现在已成为考察化学反应机理的一种主要的理论方法，特别对有机合成有重要的指导作用。
此外，伍德瓦德在1952年首先提出二茂铁的夹心式结构，这在当时是很难想象的。
伍德瓦德毕生致力于有机化学的研究和教学。他工作作风严谨、一丝不苟，是个不知疲倦的科学探索者。从青年时代起，他每天只睡三、四小时，以后一直如此，成为习惯。他在哈佛大学执教四十余年，共培养研究生和进修生五百多人，其中许多已成为世界闻名的化学家。
1979年7月8日，伍德瓦德因心脏病突发逝世，享年62岁。
伍德瓦德参加测定过青霉素、马钱子碱、土霉素和金霉素等有机化合物的结构，并合成了奎宁、胆甾醇、皮质酮、马钱子碱、利血平、叶绿素、四环素、维生素B12等，这些合成工作代表了当时的最高水平，其中维生素B12的合成是有划时代意义的。
1965年伍德瓦德和量子化学家霍夫曼合作发表分子轨道对称性守恒原理。这是近年来化学理论方面的最大成就。分子轨道对称性守恒原理现在已成为考察化学反应机理的一种主要的理论方法，特别对有机合成有重要的指导作用。
此外，伍德瓦德在1952年首先提出二茂铁的夹心式结构，这在当时是很难想象的。
伍德瓦德毕生致力于有机化学的研究和教学。他工作作风严谨、一丝不苟，是个不知疲倦的科学探索者。从青年时代起，他每天只睡三、四小时，以后一直如此，成为习惯。他在哈佛大学执教四十余年，共培养研究生和进修生五百多人，其中许多已成为世界闻名的化学家。
1979年7月8日，伍德瓦德因心脏病突发逝世，享年62岁。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条