2) Hereditary hemorrhagic telangiectasia
遗传性出血性毛细血管扩张症
1.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia:Progress of diagnostic imaging and vascular therapeutic embolization;
遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展
2.
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT):investigation of one pedigree and review of the literature;
遗传性出血性毛细血管扩张症：一家系研究与文献复习
3.
Part Ⅰ Analysis of clinical features in hereditary hemorrhagic telangiectasiaObjectives To define clinical features of hereditary hemorrhagic telangiectasia patients.
第一部分 遗传性出血性毛细血管扩张症临床特点分析 目的 分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)先证者的临床特点，以提高对该病的认识；方法 用鼻腔内窥镜确定先证者鼻腔粘膜扩张的毛细血管；从出血症状部位、家族史等建立HHT的临床诊断。
3) HHT1
1型遗传性出血性毛细血管扩张症
4) HHT2
2型遗传性出血性毛细血管扩张症
6) hemorrhagic telangiectasis
出血性毛细血管扩张
1.
Mutation analysis of ALK-1 gene in a Chinese family with hereditary hemorrhagic telangiectasis type Ⅱ;
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究
补充资料：遗传性出血性毛细血管扩张症
一种血管缺陷性疾病。见于两性的显性遗传性疾病，主要出血原因为毛细血管扩张。
此病有家族性，男性出血较女性严重。患者有广泛的皮肤或粘膜的毛细血管扩张。局部的毛细血管呈网状或结节状，大小不等，压之褪色。不同于肝硬变病人的蜘蛛痣,后者中心呈点状突起或小球,其周围有毛样血管外伸，而毛细血管扩张症则无此特点。毛细血管扩张症的毛细血管形态甚不规则,有时呈小血管瘤样,常可在患者口腔颊粘膜、舌下、下上唇内面、齿龈、咽部、硬腭、软腭、鼻腔粘膜、面部皮肤、大腿内外侧等处找到小血管网形成的小球或扩张的毛细血管网。有时患者有动静脉瘘。此种毛细血管扩张也可发生在肝、消化道、子宫或肾脏等内脏器官。出血常来自毛细血管扩张或小血管瘤的局部。80％的患者有鼻衄。病人可表现有牙龈出血、呕血、咯血、便血、尿血或阴道流血。
查体时必须认真查找扩张的毛细血管和小血管瘤，包括鼻腔、口腔、咽部、舌下、唇内、软硬腭、齿龈及全身皮肤。
治疗主要是局部止血，无法止血或输血无效时，必须切除受累器官。出血浅表者可压迫止血，有时需用明胶海绵、止血粉、三七粉、云南白药等行局部止血。必要时输新鲜血或脓缩血小板辅助止血。肺动静脉瘘及子宫动静脉瘘所致的严重出血，保守治疗无效者则需作肺叶切除或子宫切除。病灶小而浅表者有时电烙或液氮冷冻也有效。
此病有家族性，男性出血较女性严重。患者有广泛的皮肤或粘膜的毛细血管扩张。局部的毛细血管呈网状或结节状，大小不等，压之褪色。不同于肝硬变病人的蜘蛛痣,后者中心呈点状突起或小球,其周围有毛样血管外伸，而毛细血管扩张症则无此特点。毛细血管扩张症的毛细血管形态甚不规则,有时呈小血管瘤样,常可在患者口腔颊粘膜、舌下、下上唇内面、齿龈、咽部、硬腭、软腭、鼻腔粘膜、面部皮肤、大腿内外侧等处找到小血管网形成的小球或扩张的毛细血管网。有时患者有动静脉瘘。此种毛细血管扩张也可发生在肝、消化道、子宫或肾脏等内脏器官。出血常来自毛细血管扩张或小血管瘤的局部。80％的患者有鼻衄。病人可表现有牙龈出血、呕血、咯血、便血、尿血或阴道流血。
查体时必须认真查找扩张的毛细血管和小血管瘤，包括鼻腔、口腔、咽部、舌下、唇内、软硬腭、齿龈及全身皮肤。
治疗主要是局部止血，无法止血或输血无效时，必须切除受累器官。出血浅表者可压迫止血，有时需用明胶海绵、止血粉、三七粉、云南白药等行局部止血。必要时输新鲜血或脓缩血小板辅助止血。肺动静脉瘘及子宫动静脉瘘所致的严重出血，保守治疗无效者则需作肺叶切除或子宫切除。病灶小而浅表者有时电烙或液氮冷冻也有效。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条